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[연구뭐하지?] 해양 환경에서 성공적으로 생존하기? 미생물 입장에서 생각해보기_황청연 교수 | 서울대학교 "미생물해양학 연구실"

해양 생태계에서 미생물은 전체 생물량의 약 3분의 2를 차지할 정도로 압도적인 비중을 차지하고 있습니다. 이들은 눈에 보이지 않을 만큼 작지만, 해양의 먹이망을 유지하고 지구의 물질 순환을 조절하는 핵심적인 역할을 수행합니다. 특히 탄소 순환 과정에 깊이 관여하여 지구 온난화와 기후 변화를 예측하는 데 중요한 지표가 됩니다. 미생물 해양학은 이러한 미생물들의 종 다양성을 이해하고, 이들이 환경과 어떻게 상호작용하며 생태적 기능을 수행하는지 탐구하는 학문입니다. 최근 미생물 해양학 연구는 단순히 존재를 확인하는 수준을 넘어, 새로운 미생물을 분리 배양하고 유전체 분석을 통해 이들의 환경 적응 기작을 밝히는 데 집중하고 있습니다. 특히 동식물 플랑크톤부터 남극의 물범에 이르기까지 다양한 해양 생물과 공생하는 미생물에 대한 연구가 활발히 진행 중입니다. 이러한 공생 미생물들은 숙주 생물의 생존과 건강에 밀접한 영향을 미치며, 이는 곧 해양 생태계 전체의 건강성과 직결됩니다. 미생물이라는 미시적인 세계가 지구라는 거시적인 시스템에 미치는 영향력을 연구하는 것이 이 분야의 큰 매력입니다. 연구의 시작은 생생한 현장에서 이루어집니다. 연구자들은 동해, 서해, 남해는 물론이고 남극과 같은 극한의 환경까지 직접 찾아가 시료를 채집합니다. 연안의 갯벌에서 가슴 장화를 신고 진흙에 빠져가며 퇴적물을 채취하거나, 배를 타고 먼바다로 나가 해수를 길어 올리는 과정은 고되지만 필수적인 작업입니다. 현장에서 즉시 수온과 염분 등 환경 데이터를 측정하고, 미세한 구멍이 뚫린 필터지를 이용해 해수 속의 박테리아와 바이러스를 걸러내는 작업은 정밀한 분석을 위한 기초가 됩니다. 이러한 현장 활동은 실험실 안에서는 결코 얻을 수 없는 귀중한 데이터의 원천이 됩니다. 기술의 발달은 미생물 해양학 연구의 지평을 넓혀주고 있습니다. 과거에는 거대한 장비가 필요했던 유전체 분석이 이제는 휴대용 분석 장비를 통해 현장에서도 가능해졌습니다. 또한 대형 연구선을 이용한 대양 및 극지 탐사에서는 전 세계의 다양한 전문가들이 모여 공동 연구를 수행합니다. 몇 주 동안 선상에서 함께 생활하며 서로의 연구 분야를 공유하고 새로운 주제를 발굴하는 과정은 학문적 성장을 도모하는 소중한 기회가 됩니다. 이러한 협력은 복잡한 해양 생태계를 다각도에서 이해하고, 인류가 직면한 환경 문제에 대한 공동의 해답을 찾는 데 기여합니다. 훌륭한 미생물 해양학자가 되기 위해서는 미생물의 입장에서 세상을 바라보는 풍부한 상상력이 필요합니다. 자원이 제한된 척박한 해양 환경에서 미생물이 살아남기 위해 어떤 생존 전략을 세웠을지 고민하는 과정이 중요하기 때문입니다. 또한 반복되는 실험의 실패에도 좌절하지 않는 끈기와 섬세함, 그리고 지적 호기심을 행동으로 옮기는 실천력이 요구됩니다. 현장과 실험실을 오가며 얻은 직관적인 이해는 연구를 더욱 풍성하게 만들며, 작은 미생물을 통해 지구 전체를 이해하려는 열정은 미래 해양 과학을 이끄는 원동력이 됩니다.

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생명과학

[인터뷰] 이준호 _ 진화와 발생의 만남, 이보디보! | 2022 카오스강연 '진화'

서울대학교 생명과학부 이준호 교수는 예쁜꼬마선충을 통해 생명의 신비를 탐구합니다. 1mm 남짓한 이 작은 생명체는 '엘레강스'라는 종명처럼 투명하고 아름다운 구조를 지니고 있습니다. 약 천 개의 세포로 이루어진 단순함 덕분에 수정란부터 성체까지의 모든 세포 계보와 유전 정보가 완전히 밝혀져 있습니다. 이러한 특징은 인간을 직접 연구하기 어려운 한계를 극복하게 해주며, 노화나 신경계와 같은 복잡한 생명 현상을 빠르고 정확하게 이해할 수 있는 훌륭한 모델이 됩니다. 노화 연구는 정의하기 까다로운 분야이지만, 예쁜꼬마선충은 약 3주의 짧은 수명 덕분에 효율적인 연구가 가능합니다. 유전자 조작을 통해 수명이 몇 배로 늘어난 돌연변이를 관찰하거나, 수만 가지의 신약 후보 물질을 투여해 수명 연장 효과를 확인하는 실험이 활발히 진행되고 있습니다. 이는 단순히 수치를 기록하는 것을 넘어, 생명체가 노화를 지연시키는 보편적인 메커니즘을 찾아가는 과정입니다. 세포 수준의 분열 정지와 개체 수준의 죽음을 연결하는 연구는 현대 생물학의 핵심 과제 중 하나입니다. 최근 생물학계에서 주목받는 '이보디보(Evo-Devo)'는 진화발생생물학의 줄임말로, 발생 과정의 진화를 연구하는 학문입니다. 정자와 난자가 만나 하나의 개체가 되는 '발생'과, 서로 다른 종 사이에서 발생하는 차이를 다루는 '진화'를 결합한 것입니다. 과거의 진화학이 주로 추론과 계산에 의존했다면, 이보디보는 분자생물학적 수단을 통해 유전자의 변화와 작용을 직접 들여다봅니다. 이는 생명의 다양성이 어떤 유전적 원리로 형성되었는지 분자 수준에서 설명할 수 있는 강력한 관점을 제공합니다. 이보디보의 학문적 토대는 유전체 분석 기술의 비약적인 발전과 궤를 같이합니다. 최근 10년 사이 유전체 서열 분석 비용이 낮아지면서, 이제는 마음만 먹으면 지구상의 모든 생물 유전체를 분석하려는 거대한 꿈을 꿀 수 있게 되었습니다. 이러한 기술적 진보는 특정 종의 연구를 넘어 생명 전체의 연결 고리를 파악하게 합니다. 유전체 데이터의 축적은 우리가 생명의 역사를 이해하는 방식을 근본적으로 바꾸어 놓을 것이며, 이는 현대 생물학이 나아가는 가장 역동적인 방향 중 하나라고 할 수 있습니다. 기초과학의 위기 속에서도 변하지 않는 가치는 인간의 본원적인 호기심입니다. 자연과학은 '어떻게'를 넘어 '왜'라는 질문에 답을 찾아가는 과정이며, 이는 국가의 기초를 튼튼히 하는 선진국의 필수적인 덕목입니다. 유전학자로 시작해 진화의 문제에 도달하게 된 여정은 생명 현상의 보존과 변화를 이해하려는 끊임없는 탐구의 결과입니다. 예쁜꼬마선충이라는 작은 창을 통해 바라본 생명의 신비는, 결국 우리 자신을 포함한 모든 생명체가 공유하는 거대한 이야기의 일부임을 깨닫게 해줍니다.

이준호

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생명과학

[술술과학] 식물계의 슈퍼모델, 애기장대😎🌱_식물 EP.07 (식물의 시간#3)

애기장대는 우리 주변에서 흔히 볼 수 있는 작고 보잘것없는 잡초처럼 보이지만, 식물학계에서는 '슈퍼모델'로 통하는 특별한 존재입니다. 유럽과 아시아 등 북방 지역에 주로 서식하며, 우리나라에서도 간혹 발견되는 이 식물은 민들레처럼 땅에 붙어 자라다가 하얀 꽃을 피우는 특징이 있습니다. 비록 식용이나 관상용으로서의 가치는 낮을지 모르나, 애기장대를 통해 이루어진 수많은 발견은 식물에 대한 인류의 이해를 근본적으로 뒤바꿔 놓았습니다. 이 작은 풀이 현대 식물학의 중심에 서게 된 배경에는 과학적 연구에 최적화된 독특한 생물학적 특성들이 숨어 있습니다. 애기장대가 모델 식물로 각광받는 이유는 연구 효율성이 매우 뛰어나기 때문입니다. 몸집이 작아 실험실이라는 제한된 공간에서도 대량으로 재배할 수 있으며, 생애 주기가 4주에서 6주 정도로 짧아 연구 결과를 빠르게 확인할 수 있습니다. 또한, 한 개체에서 엄청난 양의 종자를 얻을 수 있고 자가수정을 하기 때문에 외부의 도움 없이도 형질을 유지하며 번식하기에 용이합니다. 특히 유전적 변이를 유도하기 쉬워 돌연변이 연구에 최적화되어 있다는 점은 식물학계의 '초파리' 혹은 '예쁜꼬마선충'이라 불리기에 부족함이 없는 면모를 보여줍니다. 20세기 초 프리드리히 라이바흐에 의해 처음 주목받기 시작한 애기장대는 1990년대에 이르러 폭발적인 연구 성장을 이룩했습니다. 특히 2000년에는 식물 중 최초로 전체 유전체 분석이 완료되면서 식물학의 새로운 시대가 열렸습니다. 현재는 전 세계 연구자들이 인터넷을 통해 저렴한 비용으로 종자를 주문하고, 방대한 데이터베이스인 TAIR를 통해 연구 정보를 손쉽게 공유할 수 있는 시스템이 구축되어 있습니다. 이러한 체계적인 인프라는 애기장대가 전 세계 수천 개의 연구실에서 매년 수천 편의 논문으로 재탄생하는 원동력이 되고 있습니다. 최근 애기장대의 활약은 지구를 넘어 우주로까지 확장되고 있습니다. 미 항공우주국(NASA)은 우주 정거장의 미세 중력 환경에서 식물이 받는 스트레스를 연구하기 위해 애기장대를 우주선에 실어 보냈습니다. 이는 미래의 화성이나 달 탐사 시 인류가 우주에서 식물을 재배하기 위한 필수적인 기초 연구의 일환입니다. 극한 환경에서 식물이 분비하는 물질을 규명하고 이를 제어하는 기술을 개발함으로써, 애기장대는 인류의 우주 진출을 돕는 중요한 길잡이 역할을 수행하고 있습니다. 길가의 잡초가 인류의 미래 식량 안보를 책임질 핵심 열쇠가 된 셈입니다. 생물학자 자크 모노는 대장균에서 발견한 진실이 코끼리에게도 적용된다고 말하며 생명 원리의 보편성을 강조했습니다. 이처럼 작은 풀 하나를 탐구하는 과정은 결국 거대한 식물 세계 전체를 이해하는 과정과 맞닿아 있습니다. 수많은 연구자가 밤낮으로 이 작은 생명체에 매달리는 이유는 그 속에 담긴 생명의 보편적인 법칙을 찾기 위해서입니다. 애기장대는 단순한 실험 재료를 넘어, 식물이라는 거대한 우주를 들여다보는 가장 정교하고 아름다운 창틀이라 할 수 있습니다. 우리는 이 작은 잡초를 통해 생명의 경이로움과 그 속에 숨겨진 질서를 발견하게 됩니다.

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[인터뷰] 명경재_손상된 DNA를 치료하는 기술은 어떤 수준인가요?

유전체 정보의 분석 기술은 현대 사회에서 범죄 수사와 질병 예방 등 다양한 분야에 혁신을 가져왔습니다. 개인마다 조금씩 다른 염기서열을 활용해 범인을 특정하거나 미래의 질병을 예측하는 일은 이미 현실이 되었습니다. 하지만 이러한 기술의 발전은 유전적 특징으로 인간의 가치를 판단하는 우생학적 위험이나 개인 정보 침해와 같은 윤리적 고민을 동반합니다. 영화 '가타카'에서 묘사된 것처럼 유전자가 직업과 신분을 결정짓는 사회가 되지 않도록, 기술의 혜택과 잠재적 부작용 사이의 균형을 맞추는 지혜가 필요합니다. 유전체 연구의 핵심 중 하나인 DNA 복구는 생명체가 생존을 위해 필수적으로 수행하는 자연적인 과정입니다. 현재 과학계는 이러한 복구 과정에 관여하는 다양한 효소들의 작용 원리를 깊이 있게 연구하고 있으나, 이를 실제 질병 치료에 응용하는 단계는 아직 초기 단계에 머물러 있습니다. 특정 효소가 필요한 시점에 정확한 손상 부위로 이동하도록 정밀하게 제어하는 기술적 과제가 남아있기 때문입니다. 한국의 유전체 기술력은 이미 세계적 수준에 도달해 있으며, 이제는 단순한 기술 습득을 넘어 창의적인 아이디어로 무장한 연구자들의 역할이 더욱 중요해진 시점입니다. 기초과학연구원(IBS)은 연구자들이 창의적인 연구에 몰입할 수 있는 환경을 제공하며, 기술 사업화와 특허 출원을 적극적으로 장려하고 있습니다. 특히 미국 국립보건원(NIH)과 같은 해외 선진 연구 기관에서의 경험을 바탕으로, 더 큰 규모의 연구단을 구성하여 시너지를 내는 구조는 한국 기초과학의 경쟁력을 높이는 핵심 동력이 됩니다. 연구 단장으로서 연구의 질을 높이는 동시에, 연구원들이 독립적인 창업을 통해 기술을 사회에 환원할 수 있도록 돕는 체계적인 시스템은 과학 기술의 선순환 구조를 만드는 데 기여하고 있습니다. 새로운 과학적 발견은 때로 기존 학계의 강력한 편견과 부딪히며 시련을 겪기도 합니다. 포유류에게는 존재하지 않는다고 믿어왔던 DNA 복구 기작을 새롭게 발견했을 때, 권위 있는 학자들로부터 부정적인 평가를 받으며 논문 게재에 어려움을 겪었던 사례가 대표적입니다. 하지만 진실을 향한 끈기 있는 연구는 결국 시간이 흐른 뒤 수많은 인용과 후속 연구로 그 가치를 증명받게 됩니다. 이러한 과정은 신진 연구자가 독립적인 연구자로 성장하는 과정에서 겪는 가장 힘든 고비이자, 과학적 자부심을 형성하는 소중한 자산이 됩니다. 생명과학자와 임상 의사 사이의 원활한 소통은 기초 연구가 실제 의료 현장에 적용되기 위해 반드시 넘어야 할 산입니다. 서로 다른 전문 용어와 관점을 가진 두 집단이 협력하기 위해서는 잦은 만남과 대화를 통해 서로의 영역을 이해하려는 노력이 필수적입니다. 각자가 잘하는 분야에 집중하되 공동 연구라는 틀 안에서 서로의 부족한 점을 보완할 때, 비로소 과학적 발견이 질병 치료라는 실질적인 성과로 이어질 수 있습니다. 소통의 장을 넓히고 협력의 가치를 존중하는 문화야말로 미래 과학 기술 발전을 이끄는 진정한 힘입니다.

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[질문Q] 날씬한 사람의 변에서 추출한 장내미생물을 먹으면? l 2017 가을 카오스 강연 '미래과학' 2강｜장기 배양 기술의 혁명:Phantom, Avatar, & Persona

세포는 본래 투명한 성질을 가지고 있지만, 세포 사이에 존재하는 지질 성분 때문에 내부를 명확히 관찰하기 어렵습니다. 이를 해결하기 위해 지질을 투명한 폴리머로 대체하는 기술이 개발되었으며, 이는 장기 내부의 구조를 정밀하게 파악하는 데 큰 도움을 줍니다. 더 나아가 장기 자체를 팽창시켜 해상도를 높이는 방식도 활용되고 있습니다. 이러한 기술적 진보는 생명체의 미세한 구조를 시각화하여 질병의 원인을 파악하는 중요한 기초가 됩니다. 현재의 임상 시험 체계는 수천 명의 환자를 대상으로 진행되지만, 이는 개별 환자의 유전적 특성을 충분히 반영하지 못한다는 한계가 있습니다. 같은 종류의 암이라도 환자마다 유전적 배경이 다르기 때문에, 보편적인 약물이 모든 이에게 효과적이지 않을 수 있습니다. 특히 희귀 질환의 경우 임상 대상자를 모집하는 것조차 어렵습니다. 따라서 대규모 집단 데이터에 의존하기보다 개별 환자의 특성에 집중하는 정밀 의료 시스템으로의 패러다임 전환이 필요합니다. 우리 몸속의 장내 미생물은 건강 유지에 핵심적인 역할을 하며, 이를 연구하기 위해 오가노이드나 장기 칩 기술이 적극적으로 활용됩니다. 실제 장의 입체적인 구조는 다양한 미생물들이 서로 간섭하지 않고 공생할 수 있는 환경을 제공합니다. 장기 칩은 이러한 복잡한 지형적 특성을 구현하여 미생물과 세포 간의 상호작용을 관찰할 수 있게 해줍니다. 이는 특정 미생물을 이식하여 질병을 치료하거나 체질을 개선하는 혁신적인 치료법의 근거가 됩니다. 퇴행성 뇌 질환 연구에서 뇌 조직을 직접 채취하는 것은 불가능에 가깝기에, 뇌 오가노이드는 매우 유용한 대안이 됩니다. 환자의 유전 정보를 담은 오가노이드를 통해 질병의 발생 기전을 분석하고 새로운 치료 후보 물질을 탐색할 수 있습니다. 또한 3D 바이오 프린팅 기술을 이용하면 혈관이나 뼈와 같은 복잡한 조직을 정교하게 설계하여 제작할 수 있습니다. 이러한 공학적 도구들은 인공 장기 구현이라는 목표를 향한 중요한 징검다리 역할을 수행합니다. 최근 의학계에서는 연구 데이터의 표준화 과정에서 성별이나 연령, 인종의 차이를 고려해야 한다는 목소리가 높습니다. 과거에는 남성 중심의 데이터를 기준으로 삼는 경우가 많았으나, 정밀 의료를 위해서는 세포 소스 자체의 다양성을 확보하는 것이 필수적입니다. 성별에 따른 생물학적 차이를 명확히 구분하고 이를 연구에 반영함으로써 더욱 정확한 진단과 처방이 가능해집니다. 이는 차별의 문제가 아닌, 의학적 완성도를 높이기 위한 필수적인 과정이라 할 수 있습니다.

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[연구뭐하지] 마틴 스타이네거 교수_서울대학교 '생물정보학 및 기계학습연구실' | 생물학 데이터 연구와 소프트웨어 개발 모두 가능!

서울대학교 생명과학부의 생물정보학 및 기계학습 연구실은 폭발적으로 증가하는 생물학적 데이터를 효율적으로 분석하기 위한 알고리즘을 개발합니다. 마틴 스타이네거 교수님은 컨설팅 분야에서 과학의 길로 들어서며, 수십억 개의 서열을 정렬하고 라벨링하는 빅데이터 처리의 매력에 집중하게 되었습니다. 현재 연구실은 유전체와 바이러스 서열 데이터가 기하급수적으로 늘어나는 상황에서, 이를 감당할 수 있는 속도와 효율성을 갖춘 분석 도구를 만드는 데 주력하고 있습니다. 이는 현대 생명과학의 난제를 해결하는 핵심적인 토대가 됩니다. 연구실의 대표적인 성과물인 MMseqs2는 수십억 개의 서열을 처리할 수 있는 고성능 알고리즘으로, 대규모 데이터셋 분석의 표준으로 자리 잡았습니다. 또한 단백질 구조 예측 분야에서 혁신을 일으킨 ColabFold와 같은 분석 도구들을 통해 딥러닝 커뮤니티에 기여하고 있습니다. 이러한 분석 도구들은 고처리량 단백질 데이터베이스를 구축하고 분석하는 데 필수적이며, 연구자들이 복잡한 생물학적 정보를 보다 빠르고 정확하게 파악할 수 있도록 돕습니다. 기술적 변화에 발맞춘 이러한 소프트웨어 개발은 생물정보학의 지평을 넓히고 있습니다. 연구실의 학생들은 구체적으로 단백질 구조 정렬과 원자 정보 데이터의 효율적인 압축 방법을 연구하고 있습니다. 또한 바이러스 유전체 정보를 활용하여 인플루엔자나 코로나바이러스와 같은 특정 바이러스를 탐지할 수 있는 DNA 서열을 설계하거나, 기존 유전 정보를 바탕으로 새로운 유전자를 예측하는 프로젝트를 수행합니다. 이러한 연구는 단순히 데이터를 처리하는 것을 넘어, 실제 질병 진단과 생명 현상의 이해를 돕는 실질적인 분석 도구를 만드는 과정입니다. 데이터의 성장을 기술적 기회로 바꾸는 것이 이들의 핵심 목표입니다. 생명과학의 근간인 센트럴 도그마(Central Dogma), 즉 DNA에서 RNA를 거쳐 단백질로 이어지는 과정을 컴퓨터 알고리즘으로 구현하는 것은 매우 도전적인 과제입니다. 연구원들은 이 복잡한 생물학적 흐름을 어떻게 효율적으로 전산화할 수 있을지 고민하며, 기존 방식의 미흡한 점을 찾아 개선해 나갑니다. 생물정보학 분야는 여전히 탐험해야 할 영역이 많은 '블루오션'과 같으며, 정보 기술과 생명과학의 결합을 통해 새로운 발견의 가능성이 무궁무진합니다. 이는 연구자들에게 끊임없는 호기심과 탐구 동기를 부여하는 원동력이 됩니다. 이 연구실은 이론적인 사고를 즐기고 꼼꼼한 성격을 가진 학생들에게 최적의 환경을 제공합니다. 파이썬과 파이토치 같은 분석 도구를 활용해 생물학적 문제를 코딩으로 해결하며, 뛰어난 개발자이자 연구자인 교수님의 지도 아래 소프트웨어 개발 및 관리 능력을 키울 수 있습니다. 메타게놈 데이터를 분석하여 새로운 단백질 패밀리를 발견하고 인류의 건강에 기여하는 것은 이들의 궁극적인 지향점입니다. 복잡한 데이터를 분석하고 혁신적인 분석 도구를 만들고자 하는 열정이 있다면, 생물정보학의 미래를 함께 그려나갈 수 있을 것입니다.

마틴 스타이네거

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[질문Q] 폭력적인 게임을 많이 하면 성격도 폭력적으로 변할까?ㅣ2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강ㅣ시냅스 생쥐 그리고 정신질환

과학적으로 명확히 검증된 사실에 따르면, 소아 백신 접종이 자폐증을 유발한다는 주장은 근거가 없습니다. 과거 백신 성분 중 납과 유사한 성분에 대한 논란이 있었으나, 미국 질병통제예방센터(CDC)는 백신과 자폐증 사이의 연관성이 전혀 없음을 공식적으로 발표했습니다. 오히려 잘못된 정보로 인해 적절한 접종 시기를 놓치는 것이 아이들의 건강에 더 큰 위협이 되고 있습니다. 연구자들과 대중이 소통하며 이러한 오해를 바로잡는 과정은 현대 과학에서 매우 중요한 과제 중 하나입니다. 어린 시절의 뇌는 가소성이 매우 뛰어난 시기로, 신경세포 간의 연결 구조가 유연하게 변화하며 형성됩니다. 이 시기에 겪는 심각한 학대나 스트레스는 신경회로가 원활하게 발달하는 것을 방해하여 뇌를 취약한 상태로 만들 수 있습니다. 정상적인 환경에서 자란 뇌는 외부 자극에 대한 저항성을 갖추지만, 트라우마를 겪은 뇌는 이후의 자극에 더 민감하게 반응하게 됩니다. 자폐증의 원인을 단정하기는 어렵지만, 초기 환경이 신경회로 발달에 미치는 영향은 무시할 수 없는 중요한 요소입니다. 환경과 유전자의 상호작용을 설명하는 후성유전학은 자폐증 연구에서 핵심적인 분야입니다. 생쥐 실험 결과에 따르면, 어미의 돌봄을 제대로 받지 못한 새끼 쥐는 스트레스 호르몬 수용체의 발현을 조절하는 유전자에 변화가 생겨 외부 스트레스에 대응하는 능력이 현저히 떨어집니다. 이는 환경이 유전자의 발현을 조절하고, 변화된 유전자가 다시 환경에 대한 반응성을 바꾸는 순환 구조를 보여줍니다. 즉, 유전적 요인만큼이나 그 유전자가 어떻게 발현되는지를 결정하는 환경적 자극이 뇌 발달에 결정적입니다. 인간 게놈 프로젝트를 통해 우리는 뇌의 물리적인 지도를 완성했지만, 그 기능적인 측면을 파악하는 것은 이제 시작 단계에 불과합니다. 서울 시내의 도로는 파악했으나 어느 길에 맛집이 있고 언제 교통량이 많은지 모르는 것과 같습니다. 현재의 기술로는 유전체 정보의 방대한 복잡성을 완벽히 예측하기 어렵지만, 전 세계적으로 수만 명 단위의 유전체 분석이 진행되면서 데이터는 기하급수적으로 늘어나고 있습니다. 앞으로 수십 년 내에 개인의 유전체 정보를 바탕으로 한 정밀한 비교 분석이 가능해질 것으로 기대됩니다. 최근 전 세계적으로 자폐증 유병률이 증가하는 추세이며, 이는 진단 기술의 정교화나 환경적 요인 등 복합적인 원인에 기인합니다. 자폐증은 환자마다 원인 유전자가 다를 정도로 매우 이질적인 질환이기 때문에, 일괄적인 치료법을 적용하기보다는 맞춤형 치료로 나아가야 합니다. 신경회로가 어떻게 개체의 행동으로 이어지는지에 대한 '블랙박스'를 해명하는 것이 현대 신경과학의 가장 큰 도전 과제입니다. 질환을 더 세분화하고 꼼꼼하게 분석하는 과정이 궁극적인 치료법을 찾는 첫걸음이 될 것입니다.

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[연구뭐하지] 정충원 교수_서울대학교 '집단유전체학연구실' | 진화의 역사! 그것이 알고싶다

집단유전체학은 생물종 내 개체들이 가진 유전적 다양성을 분석하여 그들의 진화적 과거를 재구성하는 학문입니다. 모든 생물은 유전적으로 조금씩 다르며, 이러한 차이가 발생하는 과정을 진화, 특히 소진화라고 부릅니다. 과거에 작용했던 진화적 힘이 현재 개체들의 유전적 패턴에 흔적을 남기기 때문에, 우리는 이를 역으로 추적하여 해당 생물이 어떤 경로를 거쳐 현재에 이르렀는지 파악할 수 있습니다. 즉, 유전체 데이터는 생물의 역사를 기록한 일종의 지도와 같으며 이를 통해 생물의 진화사를 규명하는 것이 연구의 핵심입니다. 연구의 또 다른 중요한 축은 유전체로부터 유전자 변이를 찾아내고 그 패턴을 파악하는 일입니다. 특히 옛날 사람의 유골에서 추출한 고DNA를 분석하면 역사책 속 인물들의 친족 관계나 이동 경로를 과학적으로 증명할 수 있습니다. 이는 단순히 과거를 들여다보는 것을 넘어, 지금은 사라진 민족들의 혼합과 이동의 역사를 복원하는 고유전체학의 영역으로 확장됩니다. 이러한 작업은 문헌 기록이 없는 선사 시대나 고대사의 공백을 메우는 데 결정적인 역할을 수행하며 인류가 거쳐온 발자취에 대한 이해를 획기적으로 넓혀줍니다. 집단유전체학의 대상은 인류에 국한되지 않고 북극의 사향소와 같은 야생 동물로도 이어집니다. 사향소는 겉모습은 소와 비슷하지만 유전체 분석을 통해 실제로는 양이나 염소에 더 가까운 종임이 밝혀지기도 했습니다. 연구자들은 유전적 근연 관계를 밝힘으로써 집단이 어떻게 나뉘고 어떤 공통점과 차이점을 갖게 되었는지 탐구합니다. 이처럼 유전체 데이터는 겉으로 드러나는 형질만으로는 알 수 없었던 생물종의 계통과 분화 과정을 명확하게 규명해 주는 강력한 도구가 되어, 생물학적 기원에 대한 근원적인 궁금증을 해결해 줍니다. 최근의 연구는 인간과 동물을 넘어 생태계 전반으로 범위를 넓히고 있습니다. 특정 지역 환경에 적응하며 나타난 자연선택의 영향을 분석하거나, 소나무재선충과 같은 생태 침입종의 전파 경로를 파악하는 것이 대표적입니다. 1980년대 한국에 유입된 재선충이 이후 어떻게 진화하고 확산되었는지 유전체 수준에서 분석하면 산림 피해를 막기 위한 전략 수립에 기여할 수 있습니다. 이는 진화학적 연구가 순수 학문을 넘어 실생활과 밀접한 생태적 문제를 해결하고 생물 자원을 보호하는 데에도 중요한 단서를 제공함을 보여주는 사례입니다. 진화생물학은 지구상의 방대한 생물다양성을 하나의 통합적인 이론 체계로 설명할 수 있는 틀을 제공합니다. 다큐멘터리에서 접하는 신기한 생물들의 삶과 다양한 민족의 역사는 진화라는 관점을 통해 비로소 유기적으로 연결됩니다. 물리학이 세계에 대한 보편적인 설명을 제시하듯, 진화생물학은 생물의 다양성과 시간에 따른 변화를 과학적으로 규명하는 매력적인 학문입니다. 결국 유전체 연구는 생명이라는 거대한 신비를 풀어나가는 과정이며, 우리 자신을 포함한 지구상의 모든 생명체가 연결되어 있음을 깨닫게 하는 숭고한 여정이라 할 수 있습니다.

정충원

카오스재단연구뭐하지

생명과학

[강연] 질병 진단, 치매 치료를 하는 인공지능? 바이오메디컬 인공지능! _ by신현정 ㅣ 2020 가을 카오스강연 'Ai X' 8강 | 8강

인공지능 기술이 의료 분야와 결합하면서 인류의 건강한 삶을 향한 새로운 지평이 열리고 있습니다. 의료 인공지능은 단순히 기술적인 진보를 넘어, 우리가 아직 완전히 이해하지 못한 생명체의 신비를 풀어낼 무한한 가능성을 지닌 블루오션으로 평가받습니다. 특히 방대한 의료 데이터로부터 유의미한 정보를 추출하여 질병을 예측하고 진단하는 과정은 현대 의학의 패러다임을 근본적으로 바꾸고 있습니다. 이러한 변화는 환자 개개인에게 최적화된 맞춤형 치료를 제공하는 정밀 의료의 시대를 앞당기고 있습니다. 의료 현장에서 발생하는 데이터의 약 80%는 영상 이미지입니다. CT, MRI, PET와 같은 의료 영상 데이터는 매년 기하급수적으로 증가하여 이제는 엑사바이트(EB) 단위를 논할 정도로 방대해졌습니다. 합성곱 신경망(CNN)과 같은 딥러닝 기술은 이러한 거대 데이터를 학습하여 암 조직을 식별하거나 병변을 찾아내는 데 탁월한 성능을 보입니다. 인간의 시각적 한계를 보완하는 인공지능의 분석 능력은 진단의 정확도를 높이는 핵심적인 역할을 수행하며 의료 현장의 효율성을 극대화하고 있습니다. 흥미로운 실험에 따르면, 반복적인 학습을 거친 비둘기도 암 조직의 패턴을 파악하여 높은 정확도로 양성과 악성을 구분해낼 수 있습니다. 이는 복잡한 의료 데이터 분석의 핵심이 결국 정교한 패턴 인식에 있음을 시사합니다. 기계 학습에서는 여러 알고리즘의 판단을 모아 성능을 극대화하는 앙상블 러닝 기법을 활용합니다. 인공지능은 지치지 않는 학습 능력을 바탕으로 인간 전문가의 판단을 보조하며 의료 서비스의 질을 획기적으로 개선하고 있으며, 이는 데이터 기반 의학의 새로운 가능성을 보여줍니다. 의료 분야의 인공지능은 이미지 분석을 넘어 텍스트와 음성 데이터로 영역을 넓히고 있습니다. 수천만 건의 의학 논문과 임상 기록을 학습한 인공지능은 의사에게 최적의 치료법을 제안하며, 가상 간호사 아바타는 환자와 소통하며 건강 상태를 실시간으로 관리합니다. 순환 신경망(RNN) 기술을 기반으로 한 음성 인식과 자연어 처리 능력은 의료 상담의 문턱을 낮추고 있습니다. 이러한 기술적 결합은 시공간의 제약 없는 의료 서비스를 가능하게 하며, 환자와 의료진 사이의 가교 역할을 충실히 수행합니다. 생명 과학 분야에서는 유전체, 전사체, 단백질체 등 다양한 오믹스 데이터를 통합 분석하는 멀티 오믹스 연구가 활발합니다. 이를 '바이오 피라미드' 구조로 체계화하면 유전자와 질병 사이의 복잡한 상관관계를 네트워크 관점에서 파악할 수 있습니다. 특정 노드에 연결이 집중되는 척도 없는 네트워크 이론을 적용하면 질병을 유발하는 핵심 유전자를 보다 효율적으로 찾아낼 수 있습니다. 이는 복잡한 생명 현상을 시스템적으로 이해하려는 시도의 정점이라 할 수 있으며, 질병의 근본 원인을 규명하는 데 기여합니다. 치매와 같은 난치성 질환의 치료제를 개발하기 위해 인공지능은 표적 유전자를 탐색하는 데 결정적인 기여를 합니다. 수만 개의 유전자와 수억 개의 단일 염기 다형성(SNP) 정보를 분석하여 질병과의 연관성을 수치화하는 과정은 기계 학습 없이는 불가능한 영역입니다. 또한 인공지능은 기존 약물의 새로운 효능을 발견하는 약물 재창출 분야에서도 두각을 나타내고 있습니다. 막대한 비용과 시간이 소요되는 신약 개발 과정을 단축함으로써 인류의 난제 해결에 다가서고 있으며, 이는 환자들에게 새로운 희망이 되고 있습니다. 진정한 의미의 정밀 의료를 실현하기 위해서는 파편화된 의료 데이터를 표준화하고 안전하게 공유하는 체계가 필수적입니다. 오디세이(OHDSI)와 같은 국제적인 데이터 표준화 노력은 인공지능이 더 양질의 데이터를 학습할 수 있는 토대를 마련해 줍니다. 동시에 개인정보 보호를 위한 기술적 장치를 마련하여 환자의 데이터 주권을 보장하는 것이 중요합니다. 기술과 윤리가 조화를 이룰 때, 인공지능은 인류의 건강한 미래를 보장하는 가장 강력한 도구가 될 것이며, 우리는 이를 통해 질병 없는 세상을 꿈꿀 수 있습니다.

신현정

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생명과학
뇌인지과학

[강연] 게놈데이터를 이용한 정밀의학 _ by이세민 | 2020 가을 카오스강연 'Ai X' 3강 | 3강

정밀 의료는 기존의 획일적인 치료 방식에서 벗어나 환자 개개인의 특성에 맞춘 최적의 의료 서비스를 제공하는 패러다임입니다. 이는 환자가 보유한 유전체 정보뿐만 아니라 생활 습관, 가족력, 임상 정보 등 방대한 데이터를 종합적으로 분석하여 질병의 아형이나 인종적 특성에 따른 세분화된 치료를 가능하게 합니다. 이러한 정밀 의료의 핵심은 방대한 양의 데이터를 확보하고, 이를 기반으로 환자에게 가장 적합한 치료 전략을 정확하게 예측할 수 있는 시스템을 구축하는 데 있습니다. 방대한 고차원 데이터를 처리하기 위해 최근 의료 분야에서는 기계 학습 알고리즘을 적극적으로 도입하고 있습니다. 기계 학습은 컴퓨터가 경험과 데이터를 통해 스스로 학습하고 성능을 개선하는 기술로, 정밀 의료에서 요구되는 복잡한 예측 모델을 설계하는 데 필수적입니다. 연구자가 제공한 데이터를 바탕으로 학습된 모델은 새로운 환자 데이터가 입력되었을 때 기존의 학습 근거를 토대로 최적의 치료법이나 질병의 경과를 예측하며, 이는 의료진의 의사결정을 돕는 강력한 도구가 됩니다. 유전체는 한 생물종의 완전한 유전 정보 총합을 의미하며, 이를 읽어내는 기술은 생어 시퀀싱에서 시작해 차세대 염기 서열 분석(NGS)으로 비약적인 발전을 이루었습니다. 초기에는 인간 유전체 지도를 완성하는 데 13년이라는 긴 시간과 막대한 예산이 소요되었으나, 현재의 NGS 기술은 수십억 개의 염기 서열을 병렬로 빠르게 읽어낼 수 있어 데이터 생산량을 획기적으로 늘렸습니다. 이러한 기술적 진보는 개인의 유전체 정보를 저렴하고 빠르게 분석할 수 있는 토대를 마련했습니다. 암은 대표적인 유전체 질환으로, 세포 분열 과정에서의 복제 오류나 자외선, 흡연과 같은 외적 요인에 의해 축적된 유전 변이가 원인이 되어 발생합니다. 정상 세포가 암 유발 변이를 획득하면 사멸하지 않고 무한 증식하며 악성 종양으로 발전하게 되는데, 이 과정에서 발생하는 다양한 변이들을 파악하는 것이 치료의 핵심입니다. 연구자들은 대규모 암 유전체 프로젝트를 통해 수만 명의 환자 데이터를 분석함으로써 암 발생에 기여하는 핵심 유전자를 식별하고 이를 치료에 활용하고 있습니다. 인공지능은 암 유전체 빅데이터를 학습하여 특정 항암제에 대한 환자의 반응성을 예측하거나 개인 맞춤형 면역 항암제를 개발하는 데 활용됩니다. 특히 딥러닝 모델은 암세포의 유전 변이 정보를 분석하여 면역 세포가 암세포를 더 잘 인식할 수 있도록 돕는 신생 항원을 예측하는 데 탁월한 성능을 보입니다. 이러한 기술을 통해 개발된 신생 항원 백신은 실제 임상에서 피부암 환자의 재발을 막거나 완전 관해를 유도하는 등 정밀 의료의 가능성을 실무적으로 증명해내고 있습니다. 유전체 데이터의 활용은 암 치료를 넘어 정신 건강 영역으로도 확장되고 있습니다. 유전자의 발현 패턴과 유전체 메틸화 정도를 분석하는 후성유전체 데이터를 인공지능으로 분석하면 우울증 정도나 자살 위험도를 높은 정확도로 예측할 수 있습니다. 이는 부모로부터 물려받은 고정된 유전 정보가 아니라 외부 환경에 의해 변화하는 유전자 조절 메커니즘을 파악하는 것으로, 질병의 조기 진단과 예방적 차원에서의 정밀 의료가 정신 의학 분야에서도 중요한 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 성공적인 정밀 의료를 위해서는 알고리즘의 고도화만큼이나 한국인 특성을 반영한 양질의 유전체 빅데이터 확보가 무엇보다 중요합니다. 인종마다 유전적 특성이 다르기 때문에 해외 데이터에만 의존할 경우 국내 환자에게 최적화된 진단을 내리는 데 한계가 있기 때문입니다. 현재 진행 중인 국가 바이오 빅데이터 구축 사업과 지역 기반의 유전체 프로젝트들은 한국인 특이적 변이를 체계적으로 분석하여 우리나라 의료 시스템에 최적화된 정밀 의료 시대를 앞당기는 초석이 될 것입니다.

이세민

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생명과학

[석학인터뷰] 이세민_ 암과의 휴전은 50여 년 후? | 2020 가을 카오스강연 'Ai X'

생명정보학은 방대한 생물학적 데이터를 분석하여 유의미한 패턴을 발견하고 다양한 생명 현상을 추정하는 학문입니다. 특히 암 유전체학은 이 분야의 핵심으로, 암 조직에서 추출한 유전체 정보를 분석해 어떤 변이가 발생했는지 파악하고 그 변이가 질병의 진행에 어떤 역할을 하는지 예측합니다. 이러한 연구는 단순히 데이터를 나열하는 것을 넘어, 질병의 근본적인 원인을 이해하고 치료의 실마리를 찾는 데 중요한 역할을 합니다. 현대 의학에서 유전체 데이터의 중요성이 날로 커짐에 따라 생명정보학의 위상 또한 높아지고 있습니다. 유전체 데이터는 그 규모가 매우 방대하고 복잡한 구조를 가지고 있어 이를 해석하는 데 정밀한 분석 도구가 요구됩니다. 유전체 서열 내에서 유전자의 위치를 정확히 찾아내고, 유전자 발현을 조절하는 인자들의 역할을 예측하는 과정은 생명의 설계도를 해석하는 핵심적인 단계입니다. 복잡하게 얽힌 서열 정보 속에서 숨겨진 의미를 파악함으로써, 우리는 질병의 근원을 이해하는 중요한 단서를 얻게 됩니다. 이러한 분석은 현대 생명과학 연구의 기초가 되며, 고차원적인 정보를 유의미한 지식으로 전환하는 과정을 포함합니다. 암 연구 분야에서는 환자 개개인의 변이에 따른 약물 반응성을 추정하는 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 특정 유전적 변이가 있을 때 어떤 치료제가 가장 효과적일지, 혹은 부작용은 없을지를 모델링을 통해 미리 예측하는 것입니다. 이는 과거의 시행착오 중심적 치료에서 벗어나 정밀 의료를 제공하는 계기가 됩니다. 비록 질병을 단기간에 완벽히 정복하는 것은 어렵겠지만, 기술의 발전은 암을 관리 가능한 영역으로 끌어들이며 환자들이 일상생활을 유지할 수 있는 가능성을 열어주고 있습니다. 유전체 지도는 한 개인을 규정하는 가장 핵심적인 정보라고 할 수 있습니다. 인간이 가진 다양한 생물학적 특성과 미래의 건강 상태를 가늠할 수 있는 방대한 데이터가 이 안에 축적되어 있기 때문입니다. 성격이나 지능, 질환에 걸릴 위험도와 같은 요소들은 유전체 정보와 깊은 연관이 있습니다. 물론 외부 환경의 영향이나 생활 습관에 따른 유전자 발현의 변화도 무시할 수 없지만, 생명체의 기본적인 형질은 유전적 요인에 의해 결정되는 경우가 많습니다. 따라서 유전체를 정확히 파악하는 것은 인간이라는 존재를 깊이 있게 이해하는 근본적인 열쇠가 됩니다. 앞으로의 의학은 환자의 유전체 정보를 기반으로 최적의 치료법을 찾아내는 정밀 의료로 진화할 것입니다. 암 조직의 변이 정보를 분석하여 가장 적합한 약물을 선택하는 과정은 이미 의료 현장에서 응용되기 시작했습니다. 이러한 기술적 진보가 계속된다면 미래에는 암이 더 이상 공포의 대상이 아니라, 적절히 조절하며 일상생활을 영위할 수 있는 질환이 될 것입니다. 빅데이터 분석 기술의 고도화는 인류가 질병을 극복하고 건강한 삶을 유지하는 방식에 혁명적인 변화를 가져올 것이며, 이는 인류의 건강한 삶을 위한 새로운 전환점이 될 것입니다.

이세민

카오스재단카오스강연

생명과학

[코로나TALK-3] 코로나19 한국 방역의 핵심은 RT-PCR? _이현숙 교수 | 3강

불확실성의 시대에 데이터는 진실을 안내하는 이정표가 됩니다. 코로나19라는 전례 없는 재난 속에서 분자생물학적 데이터는 바이러스의 정체를 밝히고 대응 전략을 세우는 핵심 근거가 되었습니다. 생명 현상의 기본 원리인 '센트럴 도그마'를 통해 정보가 어떻게 전달되고 단백질로 구현되는지 이해하는 것은 바이러스의 생존 전략을 파악하는 첫걸음입니다. 신뢰도 높은 학술 데이터와 기사들을 종합하여 분석할 때 비로소 우리는 막연한 공포에서 벗어나 과학적인 해결책을 모색할 수 있습니다. 바이러스의 기원을 추적하는 유전체 분석 데이터는 근거 없는 음모론을 잠재우는 강력한 도구입니다. 코로나19 바이러스의 확산 패턴은 비행기를 이용한 사람의 이동 경로와 정확히 일치하며, 이는 인위적인 조작이 아닌 자연적인 전파임을 시사합니다. 박쥐에서 시작된 바이러스가 중간 숙주를 거쳐 인간에게 적응하는 과정은 분자생물학적으로 증명된 사실입니다. 비록 기원 파악이 당장의 재난 극복에 직접적인 도움을 주지는 않더라도, 투명한 정보 공개와 과학적 분석은 팬데믹의 확산을 지연시키는 데 필수적인 역할을 합니다. 한국이 방역의 '커브 플래트닝'에 성공할 수 있었던 결정적 요인은 선제적인 RT-PCR 진단 도입에 있었습니다. 메르스(MERS) 사태의 경험을 바탕으로 구축된 진단 체계는 무증상 감염자까지 정밀하게 찾아내어 지역사회 전파를 차단하는 방어벽이 되었습니다. 항체 진단과 달리 바이러스의 핵산을 직접 증폭하는 방식은 감염 초기 단계에서도 높은 민감도를 자랑합니다. 이러한 성과는 보이지 않는 곳에서 헌신한 연구사들과 방역 관계자들의 노동이 뒷받침된 결과이며, 향후에는 노동 집약적인 과정을 개선한 효율적인 진단 기기 개발이 병행되어야 합니다. 바이러스의 생활사를 이해하면 치료제 개발의 방향성이 보입니다. 코로나19 바이러스는 표면의 스파이크 단백질을 통해 우리 몸의 ACE2 수용체와 결합하여 세포 내로 침투합니다. 현재 표준 치료제로 주목받는 렘데시비르는 바이러스의 RNA 복제 과정을 방해하는 원리를 이용합니다. 이 외에도 바이러스의 결합을 원천 차단하는 중화 항체나 혈장 치료제 등이 유망한 후보로 거론되고 있습니다. 다만, 특정 약물의 효과를 맹신하기보다는 기저 질환과의 상관관계를 고려한 정밀한 임상 시험과 데이터 축적이 선행되어야 진정한 게임 체인저를 확보할 수 있습니다. 백신 개발은 건강한 사람에게 투여된다는 점에서 치료제보다 훨씬 엄격한 안전성 검증을 요구합니다. 바이러스 자체를 약화시키거나 핵산 백신을 활용하는 등 다양한 플랫폼이 시도되고 있지만, 실제 상용화까지는 막대한 비용과 시간이 소요됩니다. 역사적으로 백신을 통해 완전히 퇴치된 질병은 천연두가 유일할 정도로 바이러스와의 싸움은 험난합니다. 그럼에도 불구하고 스파이크 단백질을 표적으로 하는 최신 기술들은 희망적인 데이터를 보여주고 있으며, 공공재적 성격을 띤 백신 개발을 위해 국가적 차원의 전폭적인 지원과 패스트 트랙 시스템이 필요합니다. 팬데믹은 의료 체계 전반에 심각한 영향을 미치며, 코로나19 환자뿐만 아니라 응급 처치가 필요한 일반 환자들의 생명까지 위협합니다. 데이터에 따르면 감염병 확산 시기에 일반 중환자실 이용률이 급감하는 현상이 나타나는데, 이는 치료 시기를 놓치는 2차 피해로 이어질 수 있습니다. 이러한 위기를 극복하기 위해서는 각 기관에 흩어진 의료 데이터를 통합하여 분석할 수 있는 국가 주도의 데이터 센터 건립이 시급합니다. 개인 정보를 보호하면서도 연구자들이 데이터를 자유롭게 활용할 수 있는 환경이 조성될 때, 우리는 비로소 미래의 '감염병 X'에 대비할 수 있는 안보 체계를 갖추게 됩니다. 재난 극복의 핵심은 전문가들의 입체적인 정보를 종합하여 책임감 있는 판단을 내리는 리더십에 있습니다. 역학 조사, 바이러스 연구, 외교적 협력 등 어느 한 분야의 지식만으로는 거대한 팬데믹의 파고를 넘을 수 없습니다. 데이터를 중시하는 과학적 세계관을 바탕으로 투명하게 정보를 공유하고 전 세계가 협조할 때 비로소 인류는 감염병으로부터 안전한 사회를 만들 수 있습니다. 과학은 단순히 지식의 나열이 아니라 미래를 대비하는 가장 강력한 도구입니다. 이번 사태를 거울삼아 구축된 과학적 대응 시스템은 우리 사회를 더욱 건강하고 회복 탄력성 있는 공동체로 인도할 것입니다.

이현숙

카오스재단코로나19 과학토크

생명과학

[강연] 게놈으로 읽는 생명/유전자가위로 유전자 수술하기 _ 박종화, 김진수 교수 | 2017 봄 카오스 강연 '물질에서 생명으로' 9강 | 9강 ⑤

유전체 교정을 통해 인간의 수명을 연장하려는 시도는 매우 흥미로운 주제입니다. 하지만 노화나 암, 당뇨병과 같은 복합 형질은 단 하나의 유전자가 아닌 수십 개의 유전자가 복잡하게 얽혀 상호작용하며 나타나는 결과입니다. 따라서 특정 유전자 하나를 바꾼다고 해서 즉각적인 변화를 기대하기는 어렵습니다. 유전적 요인뿐만 아니라 환경적 요인까지 고려한 정밀한 조절이 필요하며, 이를 치료에 적용하기 위해서는 장기간의 임상 시험을 통해 안전성과 유효성을 철저히 검증하는 과정이 필수적입니다. 유전자 가위 기술은 이론적으로 많은 질병을 고칠 수 있는 가능성을 제시하지만, 모든 병을 고치는 만병통치약은 아닙니다. 질병의 원인은 유전적 요인 외에도 매우 다양하기 때문입니다. 현재는 유전적 변이로 인해 발생하는 난치병을 중심으로 연구가 활발히 진행되고 있으며, 기술의 발전과 함께 특정 유전자를 수정하여 수명을 연장하거나 특정 신체 기능을 강화하는 연구도 이루어지고 있습니다. 하지만 우리가 아직 모르는 유전자의 복합적인 작용이 많기에 기술적 한계를 명확히 인식하는 태도가 중요합니다. 멸종된 매머드를 복원하려는 시도는 유전공학의 기술적 진보를 보여주는 상징적인 사례입니다. 매머드의 유전적 특징을 파악해 코끼리의 체세포에 삽입하는 방식은 기술적으로 가능할 수 있지만, 이는 생태계 복원보다는 엔터테인먼트적인 성격이 강합니다. 수천만 년의 시간을 건너뛰어 나타난 생명체가 현재의 변화된 환경과 미세먼지 속에서 생존하기란 매우 어렵기 때문입니다. 또한 대리모 역할을 할 동물의 생물학적 수용성 문제와 윤리적 논란은 기술적 가능성 너머에 존재하는 거대한 장벽입니다. 과거에는 불가능했던 정밀 의료가 유전체 분석 기술의 발달로 현실화되고 있습니다. 스티브 잡스와 같은 사례에서 보듯, 암세포의 변화를 실시간으로 추적하고 수만 가지 약물을 스크리닝하여 환자에게 가장 적합한 맞춤형 치료를 제공하는 방식이 가능해졌습니다. 이는 단순히 질병을 치료하는 것을 넘어 유전체 정보를 바탕으로 건강을 관리하는 시대로의 전환을 의미합니다. 다만 이러한 첨단 의료 서비스가 대중화되기 위해서는 막대한 비용 문제와 사회적 합의가 선행되어야 하며, 기술의 혜택이 공정하게 분배될 수 있는 구조가 필요합니다. 진화의 방향성에 대한 논의는 유전자 가위 기술의 등장으로 새로운 국면을 맞이했습니다. 기존의 진화론이 무작위적인 변이와 자연선택을 강조했다면, 이제 인류는 스스로의 유전체를 편집함으로써 진화의 방향을 결정할 수 있는 위치에 서게 되었습니다. 이를 '눈먼 진화'에서 '눈뜬 진화'로의 이행이라고 부르기도 합니다. 인류가 자신의 유전적 운명을 선택하는 것이 자연스러운 진화의 과정인지, 아니면 인위적인 개입인지에 대한 철학적 논쟁은 앞으로도 계속될 것이며, 이는 생명과학의 핵심적인 화두가 될 것입니다. 유전체 데이터는 인류의 과거를 재구성하는 데에도 결정적인 역할을 합니다. 고대 화석에서 추출한 유전체 정보와 탄소 동위원소 연대 측정 기술은 기존의 고고학적 가설들을 뒤엎고 인류의 이동 경로를 새롭게 그려내고 있습니다. 예를 들어 아시아인의 이동 경로가 북방이 아닌 남방 중심이었다는 연구 결과는 역사 교과서의 내용을 수정해야 할 만큼 파급력이 큽니다. 과학적 증거를 바탕으로 한 이러한 발견들은 국수주의적인 시각에서 벗어나 인류의 역사를 보다 객관적이고 열린 자세로 바라보게 하는 계기를 마련해 줍니다. 유전자 가위 기술은 암 치료 분야에서도 혁신적인 변화를 일으키고 있습니다. 암세포를 직접 공격하는 대신 면역 세포의 유전자를 교정하여 암세포의 회피 기작을 무력화하는 면역 세포 치료제가 대표적입니다. 이러한 첨단 치료제는 임상 시험을 통해 놀라운 성과를 거두고 있지만, 상용화 과정에서 발생하는 고가의 약가 문제는 여전히 해결해야 할 숙제입니다. 기술적 완성도를 높이는 것만큼이나 국가적 차원의 규제와 의료 보험 적용 등 사회적 시스템을 구축하는 노력이 병행되어야 유전자 교정의 혜택이 실질적으로 전달될 수 있습니다.

김진수, 박종화

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생명과학

[강연] 시냅스 생쥐 그리고 정신질환 (5) 패널토의 | 2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강 | 8강 ⑤

자폐 스펙트럼 장애의 원인을 둘러싼 수많은 오해 중 하나는 영유아기에 접종하는 백신이 자폐를 유발한다는 주장입니다. 하지만 현대 과학의 엄밀한 검증 결과, 백신의 성분과 자폐 발생 사이에는 어떠한 명확한 연관성도 발견되지 않았다는 것이 학계의 정설입니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)를 비롯한 전 세계 주요 보건 기구들은 이러한 주장에 근거가 없음을 공식적으로 발표하며 대중의 불안을 해소하기 위해 노력해 왔습니다. 오히려 잘못된 정보로 인해 적절한 백신 접종 시기를 놓치는 것이 아이들의 건강에 훨씬 더 심각하고 실질적인 위험을 초래할 수 있습니다. 따라서 근거 없는 소문에 휘둘리기보다 과학적 사실에 기반한 정확한 정보를 수용하는 태도가 무엇보다 중요합니다. 어린 시절의 경험은 뇌 구조 형성에 결정적인 영향을 미칩니다. 신경 가소성이 매우 뛰어난 시기에 겪는 학대나 극심한 스트레스는 신경세포 간의 정상적인 연결을 방해할 수 있습니다. 이러한 트라우마는 신경 회로를 취약한 상태로 만들어, 이후의 자극에 대한 저항력을 떨어뜨리는 요인이 됩니다. 비록 학대가 반드시 자폐로 이어진다고 단정할 수는 없지만, 뇌 발달 과정에서 환경적 요인이 얼마나 중요한지를 잘 보여줍니다. 건강한 발달을 위해서는 안정적인 환경에서 뇌가 올바른 패턴으로 신경 회로를 형성할 수 있도록 돕는 것이 필수적입니다. 이는 초기 환경이 뇌의 물리적 구조를 결정짓는 중요한 변수임을 시사합니다. 환경과 유전자는 끊임없이 소통하며 서로에게 영향을 미칩니다. 이를 설명하는 대표적인 분야가 후성유전학입니다. 예를 들어, 어미의 돌봄을 충분히 받지 못한 새끼 쥐는 스트레스 호르몬 수용체의 발현을 조절하는 유전자에 변화가 생겨 스트레스 대응 능력이 현저히 떨어지게 됩니다. 이는 외부 환경이 유전자의 발현 방식을 바꾸고, 그 결과가 다시 환경에 대한 반응성을 결정하는 순환 구조를 보여줍니다. 즉, 우리가 물려받은 유전 정보는 고정된 것이 아니라 환경과의 상호작용을 통해 그 기능이 조절될 수 있는 유연한 시스템인 셈입니다. 이러한 메커니즘은 자폐를 포함한 다양한 뇌 질환의 발생 기전을 이해하는 핵심 열쇠가 됩니다. 인간 게놈 프로젝트가 완료되었을 때 인류는 질병 정복에 대한 큰 기대를 품었습니다. 하지만 기대만큼의 성과가 즉각적으로 나타나지 않은 이유는 우리가 아직 유전자의 기능적 지도를 완성하지 못했기 때문입니다. 현재의 기술 수준은 서울 시내의 도로망을 파악한 정도에 불과하며, 특정 시간에 교통량이 어떻게 변하는지 예측하는 수준에는 도달하지 못했습니다. 유전체 정보를 분석하는 것은 필수적인 첫 단계이지만, 그 복잡한 상호작용을 완벽히 이해하기까지는 더 많은 데이터와 시간이 필요합니다. 이는 과학이 직면한 거대한 도전 과제 중 하나이며, 물리적 지도를 넘어 기능적 지도를 완성해 나가는 과정이 앞으로의 핵심 과제가 될 것입니다. 신경 회로가 정상적으로 기능하기 위해서는 신경 가소성이 적절하게 작동해야 합니다. 필요한 신경 회로는 강화되고 불필요한 신경 회로는 약화되는 과정을 통해 효율적인 신경망이 구축됩니다. 그러나 영유아기에 스마트폰이나 영상 매체와 같은 과도한 외부 자극에 노출되면 뇌가 지나치게 흥분된 상태로 신경 회로가 고착될 위험이 있습니다. 이러한 비정상적인 발달은 자폐나 ADHD와 같은 증상을 심화시키는 환경적 요인이 될 수 있습니다. 뇌가 가장 유연한 시기에 주어지는 자극의 질이 아이의 평생 뇌 건강을 좌우할 수 있다는 점을 기억해야 합니다. 따라서 적절한 자극과 휴식의 균형을 맞추는 것이 건강한 뇌 발달을 위해 반드시 필요합니다. 전 세계적으로 자폐 유병률이 증가하는 추세에 대해서는 다각적인 분석이 필요합니다. 진단 기술의 정교화로 과거에는 발견하지 못했던 사례들이 포착되는 측면도 있고, 환경 오염이나 생활 습관의 변화가 영향을 미쳤을 가능성도 배제할 수 없습니다. 한국의 경우 한때 유병률이 매우 높게 보고되어 주목받았으나, 이는 정밀한 조사 방법의 차이에서 기인한 것으로 밝혀졌습니다. 중요한 것은 유병률의 수치 자체보다, 증가하는 환자들을 위해 사회가 어떤 준비를 해야 하는지 고민하는 것입니다. 성별에 따른 발생 차이 등 여전히 풀리지 않은 숙제들이 연구의 동력이 되고 있으며, 이는 더 나은 진단과 지원 체계를 구축하는 밑거름이 됩니다. 미래의 정신 질환 치료는 개인별 맞춤형 접근으로 나아갈 것입니다. 약물 치료의 부작용을 최소화하기 위해 신경 회로의 작동 원리를 규명하고, 식이요법이나 행동 치료 등 다양한 방법을 병행하는 종합적인 치료 모델이 필요합니다. 무엇보다 정신 질환을 생물학적 원인에 의한 현상으로 이해하려는 노력이 중요합니다. 질환의 원인을 유전적, 환경적 맥락에서 파악하게 되면 환자에 대한 막연한 두려움이나 편견을 거두고 공감의 토대를 마련할 수 있습니다. 과학적 이해는 결국 우리 사회가 환자들을 더 따뜻하게 포용하는 길로 인도할 것이며, 이는 질병의 치료를 넘어 사회적 치유로 나아가는 중요한 발걸음이 될 것입니다.

고재원, 김은준, 한기훈

카오스재단카오스강연

뇌인지과학

[강연] 시냅스 생쥐 그리고 정신질환 (2) _ 김은준 교수 | 2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강 | 8강 ②

세계적인 과학 잡지 '사이언스'는 창간 125주년을 맞아 인류가 반드시 해결해야 할 핵심 과제들을 선정했습니다. 그중 신경과학 분야에서 주목하는 첫 번째 질문은 의식의 생물학적 기전입니다. 우리가 아침에 깨어나 스스로의 존재와 사회적 위치를 인지하는 과정이 뇌 속의 어떤 시냅스와 신경회로를 통해 이루어지는지는 여전히 거대한 수수께끼입니다. 또한 조현병이나 자폐와 같은 정신질환이 발생하는 구체적인 원인을 밝혀내는 것 역시 현대 과학이 반드시 풀어야 할 중요한 미스터리로 남아 있습니다. 정신질환의 원인을 규명하는 과정에서 유전적 요인은 매우 중요한 비중을 차지합니다. 과거에는 정신질환과 유전의 상관관계에 대해 확신하지 못했으나, 최근 10년 사이 비약적인 과학적 진보를 통해 유전자가 깊이 관여한다는 사실이 밝혀졌습니다. 부모로부터 물려받은 유전자뿐만 아니라, 태아가 발달하는 과정에서 자연적으로 발생하는 돌연변이 또한 주요한 원인이 됩니다. 여기에 임신 중 감염이나 영양 부족과 같은 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 질환의 발생 여부를 결정하게 됩니다. 최근 유전체 분석 기술의 발전은 정신질환 연구에 혁신적인 변화를 가져왔습니다. 과거에는 막대한 비용이 들었던 전장 유전체 분석이 이제는 비교적 저렴한 비용으로 가능해졌으며, 이를 통해 2만 5천여 개의 유전자를 정밀하게 분석할 수 있게 되었습니다. 특히 부모와 자녀의 유전자를 함께 분석하는 '트리오 연구'는 질환의 원인이 유전적인지 혹은 발생 과정에서의 돌연변이인지를 명확히 구분해 줍니다. 이러한 진단은 임상적 치료뿐만 아니라 가족의 미래 계획을 세우는 데에도 결정적인 정보를 제공합니다. 자폐증과 관련된 유전자를 추적한 결과, 현재까지 약 800여 개의 관련 유전자가 발견되었습니다. 이들은 주로 뇌 발달을 조절하거나 시냅스의 기능을 담당하는 역할을 합니다. 특히 시냅스는 단순한 신경 전달 통로를 넘어, 그 내부에 1,000종 이상의 단백질이 복잡하게 얽혀 있는 거대한 우주와 같습니다. 이 미세한 단위에서 일어나는 오묘한 조합과 조화는 신경 전달의 강도를 세밀하게 조절하며, 여기에 이상이 생기면 신경 회로 전체의 기능 장애로 이어져 정신질환이 발생하게 됩니다. 유전자 이상과 정신질환 증상 사이의 인과 관계를 증명하기 위해 과학자들은 생쥐를 이용한 동물 실험을 진행합니다. 특정 유전자를 인위적으로 결손시킨 생쥐가 사회성 장애와 같은 증상을 보이는지 관찰함으로써 해당 유전자의 역할을 확인하는 것입니다. 예를 들어 '섕크2(Shank2)'라는 시냅스 단백질이 없는 생쥐는 새로운 동료에게 관심을 보이지 않는 등 뚜렷한 사회성 장애를 나타냅니다. 이러한 연구는 수많은 유전자가 뇌 기능에 미치는 영향을 하나씩 검증해 나가는 과정이며, 정신질환의 근본적인 치료법을 찾기 위한 필수적인 여정입니다.

김은준

카오스재단카오스강연

뇌인지과학

[강연] 현생인류와 한민족의 기원 (2) - 인류의 기원 _ 이홍규 교수 | 2015 봄 카오스 강연 'ORIGIN' 7강 | 7강 ②

찰스 다윈은 인류의 기원이 아프리카일 것이라고 추정했습니다. 이는 아프리카에 현생 인류와 유사한 유인원이 많이 서식한다는 점에 근거한 통찰이었습니다. 이후 학자들은 인류와 유인원의 공통 조상을 찾기 위해 수많은 화석을 발굴하고 분류하는 체계를 구축했습니다. 최근 연구에 따르면 약 600만 년 전 공통 조상으로부터 인류와 침팬지, 보노보가 갈라져 나왔음이 유전자 계통 분석을 통해 명확히 밝혀졌습니다. 이러한 분류 시스템은 지질학적 배경과 연대를 결합하여 인류 진화의 역사를 정밀하게 재구성하는 토대가 되었습니다. 인류의 유전적 뿌리를 추적하는 과정에서 네안데르탈인과의 관계는 매우 중요한 화두입니다. 과거에는 네안데르탈인이 현생 인류와 완전히 별개의 종으로 멸종했다고 여겨졌으나, 유전자 분석 결과 현대인의 유전체 속에 네안데르탈인의 흔적이 남아 있음이 확인되었습니다. 이는 수십만 년 전 두 집단 사이에서 혼혈이 일어났음을 입증하는 결정적인 증거입니다. 독일 네안데르 계곡에서 처음 발견된 이들은 호모 네안데르탈렌시스로 명명되었으며, 약 3만 년 전 멸종하기 전까지 유럽과 시베리아 등지에서 우리 사촌 격으로 공존했습니다. 현생 인류의 아프리카 기원설을 확립한 결정적인 계기는 미토콘드리아 DNA 연구였습니다. 앨런 윌슨은 모계로만 유전되는 미토콘드리아의 특성을 이용해 전 세계 인류의 유전적 다양성을 분석했습니다. 연구 결과, 아프리카 내부 집단 간의 유전적 차이가 다른 대륙 간의 차이보다 훨씬 크다는 사실이 밝혀졌습니다. 이는 인류가 아프리카에서 가장 오랜 시간 머물며 진화해 왔음을 의미합니다. 이 과정에서 모든 인류의 가상적 공통 어머니인 '미토콘드리아 이브'라는 개념이 탄생했으며, 인류가 아프리카의 특정 집단에서 유래해 전 세계로 퍼져나갔다는 해석이 정립되었습니다. 고인류 유전체 연구의 혁명은 스반테 페보 박사의 헌신적인 노력으로 가능해졌습니다. 그는 수만 년 된 뼈 화석에서 미생물 오염을 배제하고 순수한 고인류의 DNA를 추출하는 혁신적인 분석 방법을 개척했습니다. 이 기술을 통해 박물관에 잠들어 있던 네안데르탈인의 뼈에서 유전 정보를 해독해 냈으며, 이는 인류학 연구의 패러다임을 완전히 바꾸어 놓았습니다. 그의 연구소는 나치의 인종 차별 역사가 서린 장소에 세워져 인류의 보편적 기원을 탐구한다는 상징성을 지니며, 고고학과 유전학을 결합한 다학제적 연구를 통해 인류 진화의 비밀을 하나씩 풀어가고 있습니다. 최신 유전체 분석 결과는 인류의 이동과 혼혈의 역사를 더욱 구체적으로 보여줍니다. 아시아인과 오세아니아 원주민에게서는 네안데르탈인뿐만 아니라 데니소바인의 유전자도 상당 부분 발견됩니다. 이는 현생 인류가 아프리카를 떠나 유라시아 대륙으로 퍼지는 과정에서 여러 차례에 걸쳐 고인류와 혼혈을 거쳤음을 시사합니다. 특히 아시아인의 선조는 두 번 이상의 혼혈 과정을 겪었을 것으로 추정됩니다. 결국 현생 인류는 단일한 혈통이 아니라, 먼저 정착해 있던 고인류들과의 복잡한 교류와 경쟁을 거쳐 오늘날의 모습으로 완성된 역동적인 진화의 산물입니다.

이홍규

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생명과학
융합

[강연] 현생인류와 한민족의 기원 (1) - 총론 : 어떻게 아는가? _ 이홍규 교수 | 2015 봄 카오스 강연 'ORIGIN' 7강 | 7강 ①

인류의 기원을 탐구하는 여정은 관찰과 기록에서 시작되었습니다. 고대 그리스의 아리스토텔레스는 자연학을 통해 주변 세계를 기록했고, 로마의 플리니우스는 박물학적 관점에서 방대한 지식을 정리했습니다. 이후 18세기 카를 린네는 단순한 기록을 넘어 생물에 체계적인 이름을 붙이는 분류학을 창시했습니다. 그는 형태와 기능을 기준으로 생물을 계, 문, 강, 목, 과, 속, 종으로 나누었으며, 인간에게 '호모 사피엔스'라는 학명을 부여하여 인류를 자연의 체계 안에 편입시켰습니다. 린네가 생물의 체계를 세웠다면, 찰스 다윈은 그 체계가 어떻게 형성되었는지에 대한 원리를 제시했습니다. 다윈은 '종의 기원'을 통해 적자생존과 자연선택이라는 개념을 도입하여 생물이 환경에 적응하며 변이하고 분화한다는 사실을 설명했습니다. 그는 모든 생명이 공통의 선조에서 유래했다는 파격적인 주장을 펼쳤으며, 훗날 인류 역시 아프리카의 유인원과 공통의 조상을 가졌을 것이라고 추론하며 인류 기원 연구의 과학적 토대를 마련했습니다. 다윈의 진화론은 멘델의 유전 법칙과 만나 더욱 견고해졌습니다. 초기에는 유전자가 변하지 않고 보존된다는 점 때문에 진화론과 충돌하는 듯 보였으나, 유전자의 돌연변이가 진화의 원동력이 된다는 사실이 밝혀지면서 '현대 종합 이론'으로 통합되었습니다. 이는 생명체가 단순히 변하는 것이 아니라, 유전적 변이 중 생존에 유리한 형질이 선택되어 다음 세대로 전달되는 과정임을 과학적으로 입증하며 생물학의 완성도를 높였습니다. 생명의 역사를 한 그루의 나무로 시각화한 '생명의 나무'는 계통발생학의 핵심 개념입니다. 모든 생명체는 하나의 뿌리에서 시작되어 가지를 치듯 분화해 왔으며, 과학자들은 통계학적 방법인 분기학을 동원해 생물 간의 친연관계를 분석합니다. 이는 우주의 시작인 빅뱅처럼 생명 역시 단일한 기원에서 출발해 복잡한 시스템으로 진화했음을 보여줍니다. 이러한 계통도는 현대 생물학 교과서의 근간을 이루며 생명의 연속성을 상징합니다. 현대 진화론은 세포 내 공생설을 통해 더욱 확장되었습니다. 린 마굴리스는 돌연변이뿐만 아니라 서로 다른 생명체의 융합이 진화의 중요한 축이라고 주장했습니다. 특히 미토콘드리아는 과거 독립적인 박테리아였으나 다른 세포와 합쳐져 에너지를 생성하는 공생체가 되었다는 사실이 밝혀졌습니다. 이러한 관점은 인류를 포함한 모든 진핵생물이 여러 생명체의 유전적 결합으로 탄생한 복합적인 존재임을 시사하며 진화의 새로운 지평을 열었습니다. 21세기 유전학의 비약적인 발전은 인류학 연구의 패러다임을 완전히 바꾸어 놓았습니다. 과거에는 겉모습이나 뼈의 형태를 보고 인종과 종을 구분했지만, 이제는 DNA 염기서열 분석을 통해 생명체의 정체성을 파악합니다. 유전체 분석 기술은 표현형 중심의 이해를 유전자형 중심으로 전환시켰으며, 아주 미세한 유전적 차이만으로도 해당 개체가 어떤 특성을 가졌는지, 어떤 경로로 이동하며 진화해 왔는지를 정확하게 추적할 수 있게 되었습니다. 유전학적 접근의 위력은 시베리아 데니소바 동굴에서 발견된 작은 뼈 조각 사례에서 극명하게 드러납니다. 고고학적으로는 정체를 알 수 없었던 1cm 남짓한 손가락뼈에서 DNA를 추출해 분석한 결과, 인류의 새로운 조상인 데니소바인의 존재가 확인되었습니다. 뼈의 형태가 아닌 유전 정보를 통해 고대 인류의 외형과 혈통을 복원해낸 이 사건은, 현대 과학이 과거의 흔적을 추적하여 인류와 민족의 기원을 밝히는 강력한 도구가 되었음을 증명합니다.

이홍규

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