자폐증

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[질문Q] 폭력적인 게임을 많이 하면 성격도 폭력적으로 변할까?ㅣ2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강ㅣ시냅스 생쥐 그리고 정신질환

과학적으로 명확히 검증된 사실에 따르면, 소아 백신 접종이 자폐증을 유발한다는 주장은 근거가 없습니다. 과거 백신 성분 중 납과 유사한 성분에 대한 논란이 있었으나, 미국 질병통제예방센터(CDC)는 백신과 자폐증 사이의 연관성이 전혀 없음을 공식적으로 발표했습니다. 오히려 잘못된 정보로 인해 적절한 접종 시기를 놓치는 것이 아이들의 건강에 더 큰 위협이 되고 있습니다. 연구자들과 대중이 소통하며 이러한 오해를 바로잡는 과정은 현대 과학에서 매우 중요한 과제 중 하나입니다. 어린 시절의 뇌는 가소성이 매우 뛰어난 시기로, 신경세포 간의 연결 구조가 유연하게 변화하며 형성됩니다. 이 시기에 겪는 심각한 학대나 스트레스는 신경회로가 원활하게 발달하는 것을 방해하여 뇌를 취약한 상태로 만들 수 있습니다. 정상적인 환경에서 자란 뇌는 외부 자극에 대한 저항성을 갖추지만, 트라우마를 겪은 뇌는 이후의 자극에 더 민감하게 반응하게 됩니다. 자폐증의 원인을 단정하기는 어렵지만, 초기 환경이 신경회로 발달에 미치는 영향은 무시할 수 없는 중요한 요소입니다. 환경과 유전자의 상호작용을 설명하는 후성유전학은 자폐증 연구에서 핵심적인 분야입니다. 생쥐 실험 결과에 따르면, 어미의 돌봄을 제대로 받지 못한 새끼 쥐는 스트레스 호르몬 수용체의 발현을 조절하는 유전자에 변화가 생겨 외부 스트레스에 대응하는 능력이 현저히 떨어집니다. 이는 환경이 유전자의 발현을 조절하고, 변화된 유전자가 다시 환경에 대한 반응성을 바꾸는 순환 구조를 보여줍니다. 즉, 유전적 요인만큼이나 그 유전자가 어떻게 발현되는지를 결정하는 환경적 자극이 뇌 발달에 결정적입니다. 인간 게놈 프로젝트를 통해 우리는 뇌의 물리적인 지도를 완성했지만, 그 기능적인 측면을 파악하는 것은 이제 시작 단계에 불과합니다. 서울 시내의 도로는 파악했으나 어느 길에 맛집이 있고 언제 교통량이 많은지 모르는 것과 같습니다. 현재의 기술로는 유전체 정보의 방대한 복잡성을 완벽히 예측하기 어렵지만, 전 세계적으로 수만 명 단위의 유전체 분석이 진행되면서 데이터는 기하급수적으로 늘어나고 있습니다. 앞으로 수십 년 내에 개인의 유전체 정보를 바탕으로 한 정밀한 비교 분석이 가능해질 것으로 기대됩니다. 최근 전 세계적으로 자폐증 유병률이 증가하는 추세이며, 이는 진단 기술의 정교화나 환경적 요인 등 복합적인 원인에 기인합니다. 자폐증은 환자마다 원인 유전자가 다를 정도로 매우 이질적인 질환이기 때문에, 일괄적인 치료법을 적용하기보다는 맞춤형 치료로 나아가야 합니다. 신경회로가 어떻게 개체의 행동으로 이어지는지에 대한 '블랙박스'를 해명하는 것이 현대 신경과학의 가장 큰 도전 과제입니다. 질환을 더 세분화하고 꼼꼼하게 분석하는 과정이 궁극적인 치료법을 찾는 첫걸음이 될 것입니다.

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[명강리뷰] 시냅스 생쥐 그리고 정신질환 by 김은준ㅣ2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강

우리 뇌는 약 1,000억 개의 신경세포가 복잡하게 얽혀 있는 거대한 네트워크입니다. 이 세포들이 서로 정보를 주고받는 물리적인 접합 부위를 '시냅스'라고 부르는데, 이는 그리스어에서 유래한 단어로 두 구조물이 만나 결합한다는 의미를 담고 있습니다. 신경세포의 안테나 역할을 하는 수상돌기와 신호를 전달하는 축삭이 만나는 이 작은 공간에서 신경전달물질이 분비되고 수용체와 결합하며 우리 몸의 모든 활동이 결정됩니다. 뇌 전체에는 무려 100조 개의 시냅스가 실시간으로 작동하며 정교한 신호의 균형을 유지하고 있습니다. 뇌의 건강은 시냅스를 통한 신호 전달의 균형에 달려 있습니다. 흥분성 시냅스와 억제성 시냅스가 적절한 조화를 이루어야 하지만, 이 균형이 무너지면 다양한 뇌 질환이 발생할 수 있습니다. 예를 들어 신호가 과도하게 흥분 쪽으로 치우치면 뇌전증과 같은 증상이 나타나고, 반대로 억제 쪽으로 기울면 수면 장애나 우울증이 유발되기도 합니다. 최근 과학계는 이러한 시냅스의 기능 이상이 정신 질환의 근본적인 원인 중 하나라는 사실에 주목하고 있으며, 유전적 요인과 환경적 요인이 어떻게 시냅스에 영향을 미치는지 밝혀내기 위해 다각도로 연구를 진행하고 있습니다. 정신 질환의 원인을 규명하는 과정에서 유전자의 역할은 매우 중요합니다. 특히 자폐증과 관련된 유전자가 800개 이상 발견되었는데, 이들 중 상당수가 시냅스의 형성이나 기능에 관여하는 것으로 나타났습니다. 과거에는 시냅스를 단순한 신호 전달 통로로만 여겼으나, 현대 과학은 그 안에서 1,000종 이상의 단백질이 상호작용하는 복잡한 체계를 발견했습니다. 1마이크로미터도 안 되는 좁은 공간에 수만 개의 단백질이 밀집해 있는 시냅스는 그 자체로 정교한 시스템이며, 이 중 핵심적인 단백질 하나만 잘못되어도 뇌 기능 전체에 심각한 영향을 줄 수 있습니다. 인간을 대상으로 유전자 변형 실험을 할 수 없기에, 과학자들은 생쥐 모델을 통해 유전자와 행동 사이의 인과 관계를 증명합니다. 특정 시냅스 단백질인 Shank2가 결손된 생쥐는 사회성이 현저히 떨어지거나 동료와의 소통을 위한 초음파 신호를 보내지 않는 등 자폐증과 유사한 증상을 보입니다. 이러한 실험적 증거는 특정 유전자의 이상이 실제 정신 질환으로 이어진다는 사실을 명확히 보여줍니다. 또한, 약물을 통해 시냅스의 신경전달을 조절함으로써 손상된 사회성을 일부 회복시키는 연구 결과는 향후 정신 질환 치료제 개발에 중요한 실마리를 제공하고 있습니다. 유전적 결함이 있더라도 환경적 요인에 의해 증상이 완화될 수 있다는 점은 매우 희망적입니다. 쾌적하고 자극이 풍부한 환경에서 자란 생쥐는 유전적 이상이 있더라도 지능이나 사회성 면에서 훨씬 나은 모습을 보여줍니다. 이는 정신 질환이 단순히 유전자에 의해 결정되는 것이 아니라, 가족과 사회의 따뜻한 관심과 좋은 환경을 통해 충분히 개선될 수 있음을 시사합니다. 현재 전 세계적으로 막대한 연구비가 뇌과학 분야에 투자되고 있는 만큼, 유전과 환경의 상호작용 메커니즘이 명확히 밝혀진다면 인류는 정신 질환이라는 거대한 장벽을 넘어서는 새로운 전기를 맞이하게 될 것입니다.

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[강연] 시냅스 생쥐 그리고 정신질환 (5) 패널토의 | 2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강 | 8강 ⑤

자폐 스펙트럼 장애의 원인을 둘러싼 수많은 오해 중 하나는 영유아기에 접종하는 백신이 자폐를 유발한다는 주장입니다. 하지만 현대 과학의 엄밀한 검증 결과, 백신의 성분과 자폐 발생 사이에는 어떠한 명확한 연관성도 발견되지 않았다는 것이 학계의 정설입니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)를 비롯한 전 세계 주요 보건 기구들은 이러한 주장에 근거가 없음을 공식적으로 발표하며 대중의 불안을 해소하기 위해 노력해 왔습니다. 오히려 잘못된 정보로 인해 적절한 백신 접종 시기를 놓치는 것이 아이들의 건강에 훨씬 더 심각하고 실질적인 위험을 초래할 수 있습니다. 따라서 근거 없는 소문에 휘둘리기보다 과학적 사실에 기반한 정확한 정보를 수용하는 태도가 무엇보다 중요합니다. 어린 시절의 경험은 뇌 구조 형성에 결정적인 영향을 미칩니다. 신경 가소성이 매우 뛰어난 시기에 겪는 학대나 극심한 스트레스는 신경세포 간의 정상적인 연결을 방해할 수 있습니다. 이러한 트라우마는 신경 회로를 취약한 상태로 만들어, 이후의 자극에 대한 저항력을 떨어뜨리는 요인이 됩니다. 비록 학대가 반드시 자폐로 이어진다고 단정할 수는 없지만, 뇌 발달 과정에서 환경적 요인이 얼마나 중요한지를 잘 보여줍니다. 건강한 발달을 위해서는 안정적인 환경에서 뇌가 올바른 패턴으로 신경 회로를 형성할 수 있도록 돕는 것이 필수적입니다. 이는 초기 환경이 뇌의 물리적 구조를 결정짓는 중요한 변수임을 시사합니다. 환경과 유전자는 끊임없이 소통하며 서로에게 영향을 미칩니다. 이를 설명하는 대표적인 분야가 후성유전학입니다. 예를 들어, 어미의 돌봄을 충분히 받지 못한 새끼 쥐는 스트레스 호르몬 수용체의 발현을 조절하는 유전자에 변화가 생겨 스트레스 대응 능력이 현저히 떨어지게 됩니다. 이는 외부 환경이 유전자의 발현 방식을 바꾸고, 그 결과가 다시 환경에 대한 반응성을 결정하는 순환 구조를 보여줍니다. 즉, 우리가 물려받은 유전 정보는 고정된 것이 아니라 환경과의 상호작용을 통해 그 기능이 조절될 수 있는 유연한 시스템인 셈입니다. 이러한 메커니즘은 자폐를 포함한 다양한 뇌 질환의 발생 기전을 이해하는 핵심 열쇠가 됩니다. 인간 게놈 프로젝트가 완료되었을 때 인류는 질병 정복에 대한 큰 기대를 품었습니다. 하지만 기대만큼의 성과가 즉각적으로 나타나지 않은 이유는 우리가 아직 유전자의 기능적 지도를 완성하지 못했기 때문입니다. 현재의 기술 수준은 서울 시내의 도로망을 파악한 정도에 불과하며, 특정 시간에 교통량이 어떻게 변하는지 예측하는 수준에는 도달하지 못했습니다. 유전체 정보를 분석하는 것은 필수적인 첫 단계이지만, 그 복잡한 상호작용을 완벽히 이해하기까지는 더 많은 데이터와 시간이 필요합니다. 이는 과학이 직면한 거대한 도전 과제 중 하나이며, 물리적 지도를 넘어 기능적 지도를 완성해 나가는 과정이 앞으로의 핵심 과제가 될 것입니다. 신경 회로가 정상적으로 기능하기 위해서는 신경 가소성이 적절하게 작동해야 합니다. 필요한 신경 회로는 강화되고 불필요한 신경 회로는 약화되는 과정을 통해 효율적인 신경망이 구축됩니다. 그러나 영유아기에 스마트폰이나 영상 매체와 같은 과도한 외부 자극에 노출되면 뇌가 지나치게 흥분된 상태로 신경 회로가 고착될 위험이 있습니다. 이러한 비정상적인 발달은 자폐나 ADHD와 같은 증상을 심화시키는 환경적 요인이 될 수 있습니다. 뇌가 가장 유연한 시기에 주어지는 자극의 질이 아이의 평생 뇌 건강을 좌우할 수 있다는 점을 기억해야 합니다. 따라서 적절한 자극과 휴식의 균형을 맞추는 것이 건강한 뇌 발달을 위해 반드시 필요합니다. 전 세계적으로 자폐 유병률이 증가하는 추세에 대해서는 다각적인 분석이 필요합니다. 진단 기술의 정교화로 과거에는 발견하지 못했던 사례들이 포착되는 측면도 있고, 환경 오염이나 생활 습관의 변화가 영향을 미쳤을 가능성도 배제할 수 없습니다. 한국의 경우 한때 유병률이 매우 높게 보고되어 주목받았으나, 이는 정밀한 조사 방법의 차이에서 기인한 것으로 밝혀졌습니다. 중요한 것은 유병률의 수치 자체보다, 증가하는 환자들을 위해 사회가 어떤 준비를 해야 하는지 고민하는 것입니다. 성별에 따른 발생 차이 등 여전히 풀리지 않은 숙제들이 연구의 동력이 되고 있으며, 이는 더 나은 진단과 지원 체계를 구축하는 밑거름이 됩니다. 미래의 정신 질환 치료는 개인별 맞춤형 접근으로 나아갈 것입니다. 약물 치료의 부작용을 최소화하기 위해 신경 회로의 작동 원리를 규명하고, 식이요법이나 행동 치료 등 다양한 방법을 병행하는 종합적인 치료 모델이 필요합니다. 무엇보다 정신 질환을 생물학적 원인에 의한 현상으로 이해하려는 노력이 중요합니다. 질환의 원인을 유전적, 환경적 맥락에서 파악하게 되면 환자에 대한 막연한 두려움이나 편견을 거두고 공감의 토대를 마련할 수 있습니다. 과학적 이해는 결국 우리 사회가 환자들을 더 따뜻하게 포용하는 길로 인도할 것이며, 이는 질병의 치료를 넘어 사회적 치유로 나아가는 중요한 발걸음이 될 것입니다.

고재원, 김은준, 한기훈

카오스재단카오스강연

뇌인지과학

[강연] 시냅스 생쥐 그리고 정신질환 (4) 패널토의 | 2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강 | 8강 ④

뇌는 수많은 신경세포가 복잡하게 얽혀 정보를 주고받는 경이로운 기관입니다. 그 중심에는 신경세포 사이의 연결 고리인 시냅스가 존재하며, 이곳에서 일어나는 미세한 변화가 우리의 인지와 행동, 그리고 정신 건강을 결정짓는 핵심적인 역할을 합니다. 최근 뇌과학 연구는 자폐증이나 조현병과 같은 정신 질환의 원인을 시냅스 수준에서 규명하려는 노력을 지속하고 있습니다. 특히 시냅스를 구성하는 단백질의 변이나 신경 전달 과정의 이상이 다양한 뇌 질환과 밀접한 관련이 있다는 사실이 밝혀지면서, 이를 이해하기 위한 다각도의 학문적 접근이 활발하게 이루어지고 있습니다. 인간의 복잡한 뇌 질환을 연구하기 위해 과학자들은 생쥐와 같은 모델 동물을 주요하게 활용합니다. 생쥐는 인간과 유전자의 종류와 수가 매우 비슷할 뿐만 아니라, 시냅스 수준에서의 신경 전달 메커니즘이 놀라울 정도로 유사하기 때문입니다. 물론 생쥐의 뇌는 인간에 비해 구조가 단순하고 주름이 없다는 차이점이 존재하지만, 특정 유전자를 조작하여 질환의 인과관계를 증명하는 데 있어 필수적인 역할을 수행합니다. 이러한 연구를 통해 발견된 신경 회로의 변화는 향후 새로운 치료제 개발을 위한 중요한 과학적 근거가 되며, 복잡한 인간의 뇌를 이해하는 소중한 징검다리가 됩니다. 동물 실험이 고도화됨에 따라 연구 윤리의 중요성도 함께 강조되고 있습니다. 현재는 실험 동물의 고통을 최소화하고 적절한 개체 수를 사용하도록 하는 엄격한 내부 규제와 심사 과정을 거쳐 연구가 진행됩니다. 한편, 생쥐 모델의 한계를 극복하기 위해 영장류를 이용한 연구도 전략적으로 추진되고 있습니다. 영장류는 사회성과 인지 능력이 인간과 더 유사하여 정신 질환의 기전을 더욱 정확하게 파악할 수 있는 장점이 있습니다. 하지만 영장류 실험은 더 높은 수준의 윤리적 책임과 사회적 합의를 요구하므로, 연구자들은 생명의 가치를 존중하며 신중한 태도로 연구에 임하고 있습니다. 정신 질환의 원인은 단순히 유전적 요인에만 국한되지 않습니다. 유전적 소인이 있더라도 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 질환의 발병 여부를 결정짓기 때문입니다. 임신 중 산모의 감염이나 특정 약물 노출과 같은 환경적 변수는 태아의 뇌 발달에 결정적인 영향을 미칠 수 있으며, 최근에는 장내 세균과 뇌의 상호작용인 '장-뇌 축'에 대한 연구도 주목받고 있습니다. 이는 유전적 요인을 완전히 통제할 수 없더라도, 환경적 요인을 조절함으로써 질환을 예방하거나 증상을 완화할 수 있는 새로운 가능성을 제시한다는 점에서 현대 뇌과학 연구의 중요한 한 축을 담당하고 있습니다. 뇌 질환 치료를 위해 단백질의 기능을 직접 교정하는 것은 매우 어렵지만, 단백질이 최적의 활성을 유지할 수 있는 환경을 조성하는 방법이 대안으로 제시됩니다. 예를 들어 아연과 같은 미네랄이나 비타민은 시냅스 단백질의 결합을 도와 신경 회로의 안정성을 높이는 데 기여합니다. 더 나아가 광유전학 기술을 이용해 특정 신경 회로의 활성을 정교하게 조절하려는 시도도 이어지고 있습니다. 전 세계의 수많은 과학자가 협력하여 시냅스와 회로 수준의 비밀을 하나씩 풀어나간다면, 부작용을 최소화하면서도 효과적인 뇌 질환 치료의 길을 열 수 있을 것으로 기대됩니다.

고재원, 김은준, 한기훈

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뇌인지과학

[강연] 시냅스 생쥐 그리고 정신질환 (2) _ 김은준 교수 | 2016 봄 카오스 강연 '뇌 - Brain' 8강 | 8강 ②

세계적인 과학 잡지 '사이언스'는 창간 125주년을 맞아 인류가 반드시 해결해야 할 핵심 과제들을 선정했습니다. 그중 신경과학 분야에서 주목하는 첫 번째 질문은 의식의 생물학적 기전입니다. 우리가 아침에 깨어나 스스로의 존재와 사회적 위치를 인지하는 과정이 뇌 속의 어떤 시냅스와 신경회로를 통해 이루어지는지는 여전히 거대한 수수께끼입니다. 또한 조현병이나 자폐와 같은 정신질환이 발생하는 구체적인 원인을 밝혀내는 것 역시 현대 과학이 반드시 풀어야 할 중요한 미스터리로 남아 있습니다. 정신질환의 원인을 규명하는 과정에서 유전적 요인은 매우 중요한 비중을 차지합니다. 과거에는 정신질환과 유전의 상관관계에 대해 확신하지 못했으나, 최근 10년 사이 비약적인 과학적 진보를 통해 유전자가 깊이 관여한다는 사실이 밝혀졌습니다. 부모로부터 물려받은 유전자뿐만 아니라, 태아가 발달하는 과정에서 자연적으로 발생하는 돌연변이 또한 주요한 원인이 됩니다. 여기에 임신 중 감염이나 영양 부족과 같은 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 질환의 발생 여부를 결정하게 됩니다. 최근 유전체 분석 기술의 발전은 정신질환 연구에 혁신적인 변화를 가져왔습니다. 과거에는 막대한 비용이 들었던 전장 유전체 분석이 이제는 비교적 저렴한 비용으로 가능해졌으며, 이를 통해 2만 5천여 개의 유전자를 정밀하게 분석할 수 있게 되었습니다. 특히 부모와 자녀의 유전자를 함께 분석하는 '트리오 연구'는 질환의 원인이 유전적인지 혹은 발생 과정에서의 돌연변이인지를 명확히 구분해 줍니다. 이러한 진단은 임상적 치료뿐만 아니라 가족의 미래 계획을 세우는 데에도 결정적인 정보를 제공합니다. 자폐증과 관련된 유전자를 추적한 결과, 현재까지 약 800여 개의 관련 유전자가 발견되었습니다. 이들은 주로 뇌 발달을 조절하거나 시냅스의 기능을 담당하는 역할을 합니다. 특히 시냅스는 단순한 신경 전달 통로를 넘어, 그 내부에 1,000종 이상의 단백질이 복잡하게 얽혀 있는 거대한 우주와 같습니다. 이 미세한 단위에서 일어나는 오묘한 조합과 조화는 신경 전달의 강도를 세밀하게 조절하며, 여기에 이상이 생기면 신경 회로 전체의 기능 장애로 이어져 정신질환이 발생하게 됩니다. 유전자 이상과 정신질환 증상 사이의 인과 관계를 증명하기 위해 과학자들은 생쥐를 이용한 동물 실험을 진행합니다. 특정 유전자를 인위적으로 결손시킨 생쥐가 사회성 장애와 같은 증상을 보이는지 관찰함으로써 해당 유전자의 역할을 확인하는 것입니다. 예를 들어 '섕크2(Shank2)'라는 시냅스 단백질이 없는 생쥐는 새로운 동료에게 관심을 보이지 않는 등 뚜렷한 사회성 장애를 나타냅니다. 이러한 연구는 수많은 유전자가 뇌 기능에 미치는 영향을 하나씩 검증해 나가는 과정이며, 정신질환의 근본적인 치료법을 찾기 위한 필수적인 여정입니다.

김은준

카오스재단카오스강연

뇌인지과학