적록색맹은 빨간색과 초록색을 구별하는 데 어려움을 겪는 상태로, 주로 유전변이에 의해 발생합니다. 흥미로운 점은 이 증상이 여성보다 남성에게서 훨씬 더 빈번하게 나타난다는 사실입니다. 이러한 차이는 남녀의 성염색체 구성이 다르기 때문입니다. 남성은 XY 염색체를, 여성은 XX 염색체를 가지고 있으며, 적록색맹과 관련된 광수용체 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 우리 몸의 설계도인 DNA를 담고 있는 염색체 중 성별을 결정하는 성염색체는 다양한 신체 형질을 결정하는 유전 정보를 포함하고 있습니다. 남성은 단 하나의 X 염색체만을 가지고 있어, 해당 염색체에 변이가 존재할 경우 이를 보완할 수 있는 수단이 없으므로 즉시 적록색맹 증상이 나타나게 됩니다.

적록색맹을 일으키는 돌연변이는 주로 '불균등 교차'라는 현상을 통해 발생합니다. 유전자 재조합 과정에서 유사한 DNA 서열이 서로 잘못 연결되면 유전자의 일부가 중복되거나 누락되는 일이 생깁니다. 빨간색과 초록색 광수용체 유전자는 X 염색체 상에서 매우 가까운 위치에 있으며 서열 또한 매우 비슷하기 때문에 이러한 불균등 교차가 상대적으로 자주 일어납니다. 그 결과 두 유전자의 기능에 동시에 이상이 생기면서 적록색맹이라는 형질이 나타나게 되는 것입니다. 이는 유전적 다양성이 만들어지는 과정에서 발생하는 예기치 못한 오류 중 하나로, 광수용체 유전자의 정교한 배열이 깨지면서 색 인지 능력에 변화를 가져오게 됩니다.

적록색맹인 여성이 태어나기 위해서는 적록색맹인 아버지와 보인자인 어머니 사이에서 유전자를 물려받아야 하므로 그 확률이 매우 희박합니다.

적록색맹 유전변이는 열성으로 작용하기 때문에, 두 개의 X 염색체를 가진 여성은 하나의 염색체에 변이가 있더라도 다른 정상 염색체가 그 기능을 대신할 수 있습니다. 이처럼 돌연변이 유전자를 가지고 있지만 겉으로 증상이 나타나지 않는 사람을 '보인자'라고 부릅니다. 남성은 어머니로부터만 X 염색체를 물려받기 때문에, 어머니가 보인자일 경우 아들은 50%의 확률로 적록색맹이 됩니다. 이러한 유전 패턴은 때때로 한 세대를 건너뛰어 나타나는 격세유전의 형태를 띠기도 합니다. 남성은 X 염색체가 하나뿐인 반수체 상태이므로 유전자의 우열에 관계없이 X 염색체에 담긴 정보가 그대로 표현형으로 드러나 남성에게 더 많이 나타나게 됩니다.