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[노벨상 해설강연] 노벨화학상: 다가오는 유전자 교정 시대_ 배상수｜카오스재단 x 고등과학원 '2020 노벨상 해설강연' | 3강

지구상의 모든 생명체는 세포를 기본 단위로 하며, 그 안에는 생명 활동을 영위하고 정보를 전달하는 유전 물질인 DNA가 존재합니다. DNA는 아데닌, 구아닌, 사이토신, 티민이라는 네 가지 염기로 이루어진 일종의 문자열과 같습니다. 우리가 외국어를 공부하여 그 의미를 이해하듯, DNA의 서열을 읽고 쓰는 기술은 생명의 신비를 풀기 위한 핵심적인 도구입니다. 특히 유전자 가위 기술은 DNA를 직접 표적화하여 정보를 수정함으로써, 유전자의 기능과 원리를 규명하고 질병을 치료할 수 있는 가능성을 열어주었습니다. 유전자 교정의 역사는 1960년대 제한 효소의 발견으로부터 시작되었습니다. 초기에는 특정 염기 서열을 인식해 자르는 제한 효소를 이용해 인슐린을 대량 생산하는 등 유전공학의 혁명을 일으켰으나, 인간과 같은 복잡한 생명체에 적용하기에는 한계가 있었습니다. 인식하는 서열이 너무 짧아 원치 않는 부위가 함께 잘리는 문제가 있었기 때문입니다. 이후 단백질을 이용해 정밀도를 높인 1세대 징크 핑거와 2세대 탈렌 기술이 개발되었지만, 제작 과정이 까다롭고 비용이 많이 들어 대중적으로 활용되기에는 어려움이 따랐습니다. 3세대 기술인 크리스퍼 유전자 가위는 구조가 단순하고 제작이 쉬워 유전자 교정의 대중화를 이끌었습니다. 이 기술은 박테리아가 바이러스의 공격에 대항하기 위해 갖춘 후천적 면역 체계에서 착안한 것으로, 특정 DNA를 찾아가는 가이드 RNA와 절단 역할을 하는 단백질로 구성됩니다. 에마뉘엘 샤르팡티에와 제니퍼 다우드나는 이 시스템을 인공적으로 재설계하여 효율적인 도구로 만들어낸 공로로 노벨 화학상을 수상했습니다. 이제 연구자들은 RNA 서열만 교체함으로써 원하는 유전자를 자유자재로 교정할 수 있는 강력한 수단을 갖게 되었습니다. 크리스퍼 유전자 가위 기술은 기초 과학 연구부터 실생활 응용까지 광범위한 변화를 가져왔습니다. 실험실에서는 특정 유전자가 제거된 형질 전환 동물을 단기간에 만들어 질병 모델 연구에 활용하며, 농업 분야에서는 갈변하지 않는 버섯이나 기후 변화에 강한 작물을 개발하고 있습니다. 의료 분야에서는 환자의 세포를 체외에서 교정해 다시 주입하거나, 체내 특정 기관에 유전자 가위를 직접 전달하여 희귀 질환을 치료하는 연구가 활발히 진행 중입니다. 심지어 멸종 동물의 복원이나 특정 유전자를 종 전체에 확산시키는 유전자 드라이브 기술까지 논의되고 있습니다. 유전자 교정 기술이 인간 배아에 적용되면서 사회적, 윤리적 논란이 제기되기도 했지만, 이는 기술의 발전 과정에서 반드시 거쳐야 할 숙제입니다. 과거 시험관 아기 기술이 처음 등장했을 때도 많은 우려가 있었으나, 현재는 수많은 난임 부부에게 희망을 주는 보편적인 기술로 자리 잡았습니다. 유전자 가위 역시 법적, 제도적 틀 안에서 안전하게 관리된다면 인류의 건강과 복지에 크게 기여할 것입니다. 상상 속의 미래가 현실이 되는 시대에, 우리는 이 강력한 도구를 지혜롭게 통제하고 활용하여 더 나은 세상을 만들어가야 합니다.

배상수

카오스재단노벨상/필즈상 해설강연

생명과학

[그림으로 보는 과학뉴스] 2020 노벨 화학상

2020년 노벨 화학상은 유전자 교정 기술의 혁명을 일으킨 '크리스퍼 유전자 가위'를 발견한 두 여성 과학자에게 돌아갔습니다. 에마뉘엘 샤르팡티에 교수와 제니퍼 다우드나 교수는 생명과학의 패러다임을 바꾼 공로를 인정받았습니다. 이 기술은 유전체의 특정 부위를 정교하게 절단하여 유전 정보를 수정할 수 있게 해줍니다. 과거에는 상상하기 어려웠던 정밀한 유전자 교정이 가능해지면서 질병 치료와 농작물 개량 등 다양한 분야에서 인류의 미래를 바꿀 핵심 기술로 주목받고 있습니다. 크리스퍼(CRISPR)라는 명칭은 '주기적으로 간격을 두고 분포하는 짧은 회문 구조 반복 서열'의 약자입니다. 처음 이 구조를 발견한 미생물학자들은 세균의 유전체 안에서 바이러스의 유전 정보가 규칙적으로 배열된 독특한 모습을 포착했습니다. 회문 구조란 앞에서 읽으나 뒤에서 읽으나 동일한 서열을 의미하며, 이는 세균의 생존 전략과 밀접한 관련이 있습니다. 초기 발견 당시에는 그 구체적인 기능을 알지 못했으나, 이 특이한 배열이 훗날 유전자 가위 기술의 핵심적인 토대가 되었습니다. 크리스퍼의 실질적인 방어 기제는 뜻밖에도 요구르트 회사의 연구 과정에서 밝혀졌습니다. 유산균이 바이러스의 공격에 저항하는 방식을 연구하던 중, 세균이 과거 침입했던 바이러스의 유전 정보를 기억해 두었다가 재침입 시 이를 즉각 제거한다는 사실이 드러난 것입니다. 세균은 일종의 '블랙리스트'를 만들어 바이러스의 염기 서열을 보관하고, 동일한 적이 나타나면 이를 인식해 파괴하는 정교한 면역 시스템을 갖추고 있었습니다. 이는 자연계에 존재하는 천연 유전자 가위의 발견이었습니다. 3세대 유전자 가위로 불리는 크리스퍼-Cas9 시스템은 이전 세대 기술들에 비해 비약적인 정확도를 자랑합니다. 1세대와 2세대 기술이 인식할 수 있는 염기 서열이 10개 내외였던 것에 반해, 크리스퍼-Cas9은 약 21개의 염기 서열을 인식할 수 있습니다. 인식하는 서열이 길어질수록 확률적으로 훨씬 더 정밀하게 원하는 위치를 찾아낼 수 있으며, 이는 오작동의 위험을 획기적으로 줄여줍니다. Cas9 효소는 이 과정에서 실제 유전자를 절단하는 '칼'의 역할을 수행하며 유전자 교정의 효율성을 극대화합니다. 이번 노벨상은 기술이 발표된 지 불과 8년 만에 수여되었다는 점에서 매우 이례적이고 획기적인 사례로 평가받습니다. 보통 수십 년의 검증 과정을 거치는 다른 과학 분야와 달리, 크리스퍼 기술이 인류 사회와 과학계에 미친 영향력이 그만큼 즉각적이고 거대했음을 의미합니다. 유전병의 근본적인 치료법을 제시하고 생명공학의 새로운 지평을 연 이 기술은, 앞으로도 의학적 혁신을 넘어 생태계 전반에 걸쳐 인류가 직면한 난제들을 해결하는 데 결정적인 역할을 할 것으로 기대됩니다.

국립과천과학관요즘과학👏

화학
생명과학

[강연] 유전자가위로 유전자 수술하기 (2) _ 김진수 교수 | 2017 봄 카오스 강연 '물질에서 생명으로' 9강 | 9강 ④

유전자 수술은 환자의 세포를 교정하여 다시 주입하거나, 체내로 직접 유전자 가위를 전달하는 혁신적인 치료 방식입니다. 특히 신경 세포나 간처럼 체외로 꺼내기 어려운 조직의 경우, 체내 직접 전달 기술이 필수적입니다. 이를 위해 연구자들은 효율적인 전달체인 AAV에 들어갈 수 있는 아주 작은 크기의 Cas9 단백질을 찾아냈습니다. 이러한 기술적 진보는 기존에 치료가 불가능했던 다양한 유전 질환과 퇴행성 질환을 정복할 수 있는 새로운 길을 열어주고 있으며, 실제 생쥐 실험을 통해 황반변성 치료 효과를 입증하는 성과를 거두기도 했습니다. 성체 세포를 모두 교정하는 것은 물리적으로 불가능하기에, 온몸의 유전자를 바꾸기 위한 대안으로 배아 유전자 교정이 제안되었습니다. 한 개의 세포 단계인 배아에서 유전자를 교정하면, 이후 태어나는 아이의 모든 세포에 교정된 유전자가 반영됩니다. 이미 원숭이를 포함한 수십 종의 동물 모델에서 그 성공 가능성이 입증되었으며, 이는 유전병의 대물림을 끊을 수 있는 획기적인 방법으로 주목받고 있습니다. 다만 실제 인간 배아의 착상과 출산에 대해서는 전 세계적으로 신중한 논의와 엄격한 규제가 이어지고 있는 상황입니다. 유전자 가위 기술은 의료 분야를 넘어 농축산물 시장에서도 거대한 변화를 일으키고 있습니다. 근육량을 늘린 돼지나 곰팡이병에 강한 바나나를 만드는 연구가 대표적입니다. 특히 외부 유전자를 삽입하지 않는 방식은 기존 GMO 규제에서 자유로울 수 있다는 장점이 있습니다. 이는 수백 년간 이어온 전통적인 육종 방식보다 훨씬 정교하고 빠르며, 식량 위기를 해결할 수 있는 핵심 기술로 평가받습니다. 먹거리 시장의 규모가 반도체나 자동차 시장을 압도한다는 점에서, 유전자 교정 작물의 경제적 가치와 영향력은 상상을 초월할 것으로 보입니다. 기술의 발전 속도에 비해 이를 뒷받침하는 법적, 윤리적 가이드라인은 여전히 논쟁의 중심에 있습니다. 우리나라는 생명윤리법에 의해 연구 자체가 엄격히 제한되어 있으나, 해외에서는 기술적 난관 극복을 위한 연구가 활발히 진행 중입니다. 만약 우리가 연구의 기회조차 잃게 된다면, 미래에는 막대한 비용을 지불하고 해외 기술을 수입해야 하는 상황에 직면할 수 있습니다. 따라서 무조건적인 금지보다는 안전성과 유효성을 검증하며 사회적 합의를 도출해 나가는 과정이 필요하며, 이는 유전 질환으로 고통받는 환자들에게도 중요한 희망이 될 것입니다. 인류는 이제 유전자를 무작위적 변이에 맡기던 '눈먼 시계공'의 시대를 지나, 생명체를 정교하게 프로그래밍할 수 있는 '눈뜬 시계공'의 시대로 진입했습니다. 유전자 가위는 난치병 치료와 식량 문제 해결이라는 축복이 될 수도 있지만, 외모 개선이나 지능 강화와 같은 우생학적 도구로 악용될 위험도 내포하고 있습니다. 또한 생태계에 미칠 영향에 대해서도 깊은 고민이 필요합니다. 결국 이 강력한 도구를 어떤 방향으로 사용할지는 과학자만의 몫이 아니라, 우리 사회 구성원 모두의 합리적인 판단과 지속적인 관심에 달려 있습니다.

김진수

카오스재단카오스강연

생명과학